A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai…...
Rubinstein Taybi szindróma
A Rubinstein-Taybi-szindrómát genetikai eredetű ritka betegségnek tekintik, ami százezer születésből körülbelül egynél fordul elő. Az értelmi fogyatékosság, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, a fejlődés lelassulása, alacsony testalkat, mikrokefália, valamint az alábbiakban feltárt különféle arc- és anatómiai elváltozások jellemzik. Így ez a betegség anatómiai (rendellenességek) és mentális tüneteket egyaránt…...
Walker Warburg-szindróma
A WWS, más néven Walker Warburg szindróma, egy genetikai állapot, amelyet a két recesszív gén szüleinek gyermekeire továbbítanak. Az általános incidencia ismeretlen, azonban Észak-Olaszországban egy felmérés szerint 100 000 születésszámot ért el 1.2. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a recesszív génnel ahhoz, hogy a gyermekek szülessenek az állapotukkal. Mint sok genetikai…...
Niemann-Pick szindróma
A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében. A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére…...
Wolf Hirshorn szindróma
Az alábbi adatokat kérem, annak tükrében olvassa, hogy ritkasága miatt a mai napig kevés ismeretünk van erről a szindrómáról. Az orvosi szakirodalom világszerte mindössze kb. 300 esetet ismertet. Az egyes tanulmányok általában kevés résztvevővel készülnek a világ különböző tájain. A szindróma az utóbbi tíz évben egyre több figyelmet kapott, és…...
Charcot–Marie–Tooth (CMT)
Általános leírás A Charcot–Marie–Tooth (CMT) betegség olyan rendellenességek csoportja, amelyekben a motoros, illetve szenzoros perifériás idegek érintettek. A betegség eredménye izomgyengeség, izomsorvadás, valamint az érzékelés elvesztése. A betegség jelei először a láb disztális (törzstől távolabbi) részén, majd később a kézben jelentkeznek. Az ideg axonjában (idegrostjában) vagy az axon körüli velőshüvelyben…...
Epidermolysis bullosa
Az Epidermolysis bullosa (EB) egy genetikai bőrbetegség, amire jellemző a mechanikai behatásra jelentkező hólyagos bőrelváltozás. A betegségnek négy főcsoportja és további alcsoportjai vannak. A betegség súlyosságától függően lehet enyhe lefolyású, amikor csupán néhány tevékenységről kell lemondani, és lehet nagyon súlyos, teljes tehetetlenséghez vezető és akár halálos kimenetelű is. A hólyagok…...
Evans-szindróma
Az Evans-szindróma, más néven antifoszfolipid szindróma ritka autoimmun betegség, amelyben a szervezet antitesteket termel, amelyek elpusztítják a vért. Egyes betegeknél ez a betegség csak fehér sejtek elpusztulását vagy csak vörösvértesteket tartalmazhat, de a vér teljes szerkezete károsodhat az Evans-szindrómában. Minél korábban indult ez a szindróma helyes diagnózisa, annál könnyebben szabályozza…...
Glioblastoma Multiforme
A glioblastoma multiforme az egyik legagresszívabb formája az agydaganatnak. A gliomák olyan típusú daganatok, amelyek a glia sejtekben kezdődnek a központi idegrendszerben. A gliák az idegrendszer támogatósejtjei, amelyek fizikai tartást adnak a neuronoknak és le is szigetelik őket. A glioblastoma multiforme, más néven 4-es fokozatú astrocytoma, a leggyakoribb és agresszív…...
Craniopharyngeoma
Az agyalapi mirigy régióban elhelyezkedő embryonális hámsejtmaradványból fejlődő jóindulatú daganat. Felfedezése gyakran véletlenszerű, más probléma miatt végzett koponya CT vagy MRI kapcsán derülhet ki. Amennyiben panaszt okoz, úgy ezen panaszok a daganat helyi növekedésével függnek össze illetve a daganat növekedése következtében enyhe prolactin túlprodukció jellemezheti. Localis tünetek lehetnek: fejfájás, látótérkiesés,…...
