Glioblastoma Multiforme

A glioblastoma multiforme az egyik legagresszívabb formája az agydaganatnak. A gliomák olyan típusú daganatok, amelyek a glia sejtekben kezdődnek a központi idegrendszerben. A gliák az idegrendszer támogatósejtjei, amelyek fizikai tartást adnak a neuronoknak és le is szigetelik őket. A glioblastoma multiforme, más néven 4-es fokozatú astrocytoma, a leggyakoribb és agresszív formája a gliomáknak.

READ MORE

Craniopharyngeoma

Az agyalapi mirigy régióban elhelyezkedő embryonális hámsejtmaradványból fejlődő jóindulatú daganat. Felfedezése gyakran véletlenszerű, más probléma miatt végzett koponya CT vagy MRI kapcsán derülhet ki. Amennyiben panaszt okoz, úgy ezen panaszok a daganat helyi növekedésével függnek össze illetve a daganat növekedése következtében enyhe prolactin túlprodukció jellemezheti. Localis tünetek lehetnek: fejfájás, látótérkiesés, látásromlás, prolactin túlprodukció tünetei a…

READ MORE

Wilms-tumor (Nephroblastoma)

A Wilms-tumor (nephroblastoma) a leggyakoribb gyermekurológiai daganat. A vesében található differenciálatlan, éretlen sejtekből ered és éretlen hám- és kötőszöveti elemekből épül fel. A gyermekkori daganatoknak körülbelül 7 százalékát képezi. A TÉMA CIKKEI 3/1 Világossejtes veserák 3/2 Vesemedence-daganat 3/3 Wilms-tumor A Wilms-tumor többnyire 6 év alatti gyermekekben fordul elő, leányokban és fiúkban egyforma gyakorisággal. Felnőttek körében…

READ MORE

ALD betegség

Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD legsúlyosabb változatát Ernst Siemerling és…

READ MORE

Epilepszia

Az epilepsziát súlyos társadalmi előítéletek övezik, ami információhiányból ered. A betegség ősidőktől fogva misztikus kórképnek számított. Az epilepszia betegség és az epilepsziás roham fogalma A roham váratlan fellépése, bizarr jelenségei és a tudat zavara azt a látszatot keltették, hogy a beteget valami természetfeletti erő kerítette hatalmába (szent betegség). Gyakori korképről van szó, előfordulása gyerekkorban 1-2 százalék, felnőtteknél…

READ MORE

Hirschsprung kór

A Hirschsprung kór veleszületett vastagbél-tágulat. A Hirschprung-betegség gyakorisága élve születéskor 1 az 5000-hez. Leginkább fiúgyermekeket érint. Olyan fejlődési rendellenesség, ahol a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, más néven receptorok (ganglionok) hiányoznak, nem érzékelik a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, s így nem indítják el a gerincvelői székelési reflexet. A hiányos beidegzésű bélszakaszon nincs…

READ MORE

Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz. Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve…

READ MORE

Down-szindróma

A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul: Down‑kór,) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongolrasszra…

READ MORE

Duchenne-szindróma (izomsorvadás)

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg,…

READ MORE

Hunter-szindróma

Bevezetés A Hunter szindróma a mukopoliszaharidózisok (MPS) csoportjába tartozó betegség és ezen belül az MPS II. jelölést kapta. 1917-ben C. H. Hunter, a kanadai Manitoba orvosi egyetemének professzora írta le a betegséget két fiútestvér megfigyelése alapján. Egyes szakemberek véleménye szerint ennek a MPS-nak két típusa különíthető el, nevezetesen egy enyhe, illetve egy súlyosabb tüneteket mutató…

READ MORE