Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD legsúlyosabb változatát Ernst Siemerling és Hans Gerhard Creutzfeld írta le először. Megfigyelték, hogy azok a gyerekek, akiket 1 éves koruk körül ALD-vel diagnosztizáltak, 10-12 éves korukra nagyon betegek lettek, nem sokra rá pedig meghaltak.

A betegség lefolyása rendkívül rosszindulatú és visszafordíthatatlan. Kezdetben izomtónus változás, kancsal szemek, a verbális kommunikáció romlása, írási nehézségek, hiperaktivitás és hajhullás jelzik a betegség jelenlétét, majd később az idegrendszer károsodása következik: kóma, a motoros funkciók romlása, bénulás. A súlyos rohamokat nyelési nehézségek és vakság követi.
Egyelőre nincs olyan gyógymód, mellyel a betegséget gyógyítani lehetne, de bizonyos diétával (glyceryl trioleate és glyceryl trierucate = Lorenzo olaja) és a hosszú láncú zsírsavak kiiktatásával korlátozott sikerek érhetők el, különösen a tünetek megjelenése előtt. 2005-ben és 2007-ben készült tanulmányok ezt megerősítették. A betegség lényege ugyanis az, hogy az említett genetikai defektus miatt a szervezet képtelen megszabadulni a hosszú szénláncú zsírsavaktól és ezek toxikus hatás [Lorenzo olaja] amik okozzák a tüneteket.

Lorenzo olaja egy olyan keverék, mely 4:1 arányban tartalmaz olajsavat és erukasavat.

A Lorenzo olaja című filmről (igaz történet):

Lorenzo Michael Murphy Odone volt talán a leghíresebb ALD-s beteg. Szülei, Augusto és Michaela Odone fedezték fel a Lorenzo olajának elnevezett mixtúrát, mivel nem voltak hajlandóak beletörődni abba, hogy szinte semmilyen kezelés nem áll rendelkezésére az ALD-s betegeknek. Az általuk kifejlesztett keverékkel ma is folynak kísérletek. Történetükről megrázó film készült Susan Sarandon és Nick Nolte főszereplésével (George Miller: Lorenzo olaja).

„Akkor majd utasíthatod az agyadat:
– Hogy szóljon a lábamnak, az ujjaimnak, és bárminek, hogy azt tegyék, amit akarok!
És aztán egy szép napon meghallom a hangomat és mindaz, amit gondolok, nem lesz többé a fejembe zárva.”

Forrás: http://gyermekvitamin.net