A Wilms-tumor (nephroblastoma) a leggyakoribb gyermekurológiai daganat. A vesében található differenciálatlan, éretlen sejtekből ered és éretlen hám- és kötőszöveti elemekből épül fel. A gyermekkori daganatoknak körülbelül 7 százalékát képezi. A TÉMA CIKKEI 3/1 Világossejtes veserák 3/2 Vesemedence-daganat 3/3 Wilms-tumor A Wilms-tumor többnyire 6 év alatti gyermekekben fordul elő, leányokban és…...
ALD betegség
Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD…...
Epilepszia
Az epilepsziát súlyos társadalmi előítéletek övezik, ami információhiányból ered. A betegség ősidőktől fogva misztikus kórképnek számított. Az epilepszia betegség és az epilepsziás roham fogalma A roham váratlan fellépése, bizarr jelenségei és a tudat zavara azt a látszatot keltették, hogy a beteget valami természetfeletti erő kerítette hatalmába (szent betegség). Gyakori korképről van szó,…...
Hirschsprung kór
A Hirschsprung kór veleszületett vastagbél-tágulat. A Hirschprung-betegség gyakorisága élve születéskor 1 az 5000-hez. Leginkább fiúgyermekeket érint. Olyan fejlődési rendellenesség, ahol a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, más néven receptorok (ganglionok) hiányoznak, nem érzékelik a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, s így nem indítják el a gerincvelői székelési reflexet.…...
Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz. Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat.…...
Down-szindróma
A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul: Down‑kór,) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy…...
Duchenne-szindróma (izomsorvadás)
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő.…...
Hunter-szindróma
Bevezetés A Hunter szindróma a mukopoliszaharidózisok (MPS) csoportjába tartozó betegség és ezen belül az MPS II. jelölést kapta. 1917-ben C. H. Hunter, a kanadai Manitoba orvosi egyetemének professzora írta le a betegséget két fiútestvér megfigyelése alapján. Egyes szakemberek véleménye szerint ennek a MPS-nak két típusa különíthető el, nevezetesen egy enyhe,…...
Osteogenesis Imperfecta
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent. A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő…...
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek…...
