A Rubinstein-Taybi-szindrómát genetikai eredetű ritka betegségnek tekintik, ami százezer születésből körülbelül egynél fordul elő. Az értelmi fogyatékosság, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, a fejlődés lelassulása, alacsony testalkat, mikrokefália, valamint az alábbiakban feltárt különféle arc- és anatómiai elváltozások jellemzik.

Így ez a betegség anatómiai (rendellenességek) és mentális tüneteket egyaránt felmutat. Lássuk, mik ők és mi a súlyosságuk.

Anatómiai elváltozásokhoz kapcsolódó tünetek

Az arcmorfológia szintjén nem ritka a megállapítás szélesen elválasztott szemek vagy hipertelorizmus, hosszúkás szemhéjak, hegyes szájpadlás, hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs csontjainak fejlődésének hiánya) és egyéb rendellenességek. A méretet illetően, amint azt korábban elmondtuk, nagyon gyakori, hogy többnyire rövidek, valamint a mikrocefália és a csontok érésének késleltetése is bizonyos mértékű. Ennek a szindrómának a könnyen látható és reprezentatív aspektusai a kézben és a lábakban láthatók, a szokásosnál szélesebb hüvelykujjjal és rövid falangokkal.

Az ebben a szindrómában szenvedő emberek körülbelül egynegyede általában veleszületett szívhibáktól szenvednek, amelyeket különös körültekintéssel kell figyelni, mivel a kiskorú halálához vezethetnek. Az érintettek körülbelül felének veseproblémái vannak, és az urogenitális rendszer egyéb problémái is gyakoriak (például a lányoknál a kétágú méh vagy a fiúknál az egyik vagy mindkét here nem származik).

Veszélyes rendellenességek találtak is a légzőrendszerben, a gyomor-bél rendszerben, táplálkozással kapcsolatos szervek, amelyek táplálkozási és légzési problémákhoz vezetnek. A fertőzések gyakoriak. Gyakran előfordulnak olyan vizuális problémák, mint a strabismus vagy akár a glaucoma, valamint az otitis. Az első években általában nincs étvágyuk, és szükség lehet a csövek használatára, de növekedésükkor általában gyermekkori elhízástól szenvednek. Neurológiai szinten néha rohamok figyelhetők meg, és nagyobb a kockázata annak, hogy különböző rákos megbetegedésekben szenvednek.

Értelmi fogyatékosság és fejlődési problémák

A Rubinstein-Taybi-szindróma által kiváltott változások befolyásolja az idegrendszert és a fejlesztési folyamatot is. Az elakadt növekedés és a mikrocefália ezt megkönnyíti.

Ezzel a szindrómával küzdő emberek általában közepes értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, 30 és 70 közötti IQ-val. Ez a fokú fogyatékosság lehetővé teszi számukra, hogy elsajátítsák a beszéd és az olvasás képességét, de általában nem tudják követni a rendszeres oktatást és speciális oktatást igényelnek.

A különböző fejlődési mérföldkövek is jelentős késéssel járnak, későn kezdenek járni és a kúszó szakaszban is megmutatja a sajátosságokat. Ami a beszédet illeti, néhányuk nem fejleszti ezt a képességet (ebben az esetben jelnyelvet kell tanítani nekik). Azokban, akik ezt teszik, a szókincs általában korlátozott, de az oktatás révén ösztönözhető és javítható.

Hirtelen hangulatváltozások és viselkedési rendellenességek jelentkezhetnek, különösen felnőtteknél.

Genetikai eredetű betegség

A szindróma okai genetikai eredetűek. Pontosabban, a feltárt esetek főként a CREBBP gén fragmensének deléciója vagy elvesztése a 16. kromoszómán. Más esetekben az EP300 gén mutációit mutatták ki a 22. kromoszómán.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan jelenik meg, vagyis annak ellenére, hogy genetikai eredetű, általában nem örökletes betegség, hanem a genetikai mutáció az embrionális fejlődés során keletkezik. Azonban, örökletes eseteket is kimutattak, autoszomális domináns módon.

Alkalmazott kezelések

A Rubinstein-Taybi-szindróma olyan genetikai betegség, amelynek nincs gyógyító kezelése. A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít, az anatómiai rendellenességek korrigálása műtéten keresztül, és képességeik fejlesztése multidiszciplináris szempontból.

Sebészeti szinten lehetséges a korrekció szív, szem, kéz és láb deformitások. Rehabilitáció és fizioterápia, valamint logopédia és különböző terápiák és módszertan, amelyek támogathatják a motoros és nyelvi készségek elsajátítását és optimalizálását.

Végül a pszichológiai támogatás és a mindennapi élet alapvető készségeinek elsajátítása sok esetben elengedhetetlen. Szükség van a családokkal való együttműködésre is, hogy támogatást és útmutatást nyújtson nekik.

A szindróma által érintettek várható élettartama normális lehet mindaddig, amíg az anatómiai változásaikból eredő szövődményeket, főleg a szívét, kordában tartják.