46.07% összegyűlt
322 500 Ft összegyűlt a 700 000 Ft célból
1 adományozó

Az édesanya levele:

D

ani 2003. december 20-án született, koraszülött babaként, hatalmas kék szemekkel és sok fekete hajjal, számomra a leggyönyörűbb kisfiú volt, akit valaha láttam. Egy hónap után engedték haza, semmilyen betegséget nem találtak nála, egészséges kisbabával tértem haza. Kezdetben olyan volt, mint mindenki másnak, evés, alvás és pelenkacsere mindennapos körforgása. Az aggodalmat a méréseknél tapasztalt átlagosnál kisebb súlya és a mozgásfejlődésbeli lemaradása jelentette. A védőnők azzal nyugtattak, hogy biztos picit lustácska enni. Később, mikor bevezettem nála a pépes ételeket, egy keveset ugyan gyarapodott a súlya, de még mindig nem érte el az elvárt súlyhatárt. Mozgásfejlődése természetesen elmaradt a kortársaiétól, de minden szakember a koraszülöttségre hivatkozva megnyugtatott, hogy semmilyen problémát nem látnak, egyszerűen be kell hozni azt. Sokadik orvosi vizsgálat során vett észre valami gyanúsat az egyik neurológus orvos, itt kezdődtek az első komolyabb vizsgáltok, aminek során az orvos rendelt el, hogy kiderüljön, hogy mi lehet a betegsége. Három hónap múlva lett meg a hivatalos eredmény, ami megerősítette, hogy Daninak SMA betegsége van, I-es típus: Spinal Muscular Athropy vagyis izomsorvadás. Ekkor Dani még nem volt egy éves.

A kezdeti érzéseimet nem tudom szavakba önteni, mindenki el tudja, képzelni milyen az, amikor imádott gyermeke halálos ítéletét közlik vele. Akkor úgy éreztem, hogy az orvosok, ha nem tévedhetnek, akár pár hónap alatt elveszíthetem. Dani erre jelentősen rácáfolt, igaz, minden itthon fellelhető terápiát kipróbáltunk vele. 3 éves korában került először kórházba, rögtön tüdőgyulladása lett, ami hetekig tartó kezelést igényelt a kórházban, és utána az itthoni lábadozása is szintén nagyon hosszadalmas volt.

Megfelelő gép nélkül egész napunk – 24 óra – abból áll, hogy Dani mellkasát préselem, hogy erősebben tudjon köhögni. Sokszor enni sincs már kedve és ereje. Közösségbe – iskolába– jár, de rengeteget hiányzik a sok betegség miatt. Ennek ellenére nagyon jó tanuló. Ha elkap egy fertőzést, ami sokszor csak torokgyulladásként indul, akár 12 óra alatt kialakul a tüdőgyulladás nála. Ezért az őszi-téli időszakban be vagyunk kényszerítve a lakásba, ami jelenleg még nem akadálymentes, de Dani állapota miatt erre nagy szükség lenne. 12 éves, természetes, hogy egyre több dolgot szeretne önállóan megoldani. Egyszerű dolgokra kell gondolni, pl. egyedül kimenni a teraszra. Jelenleg ez nem lehetséges.

Olyan eszközök beszerzéséhez kérem a segítséget, amelyek Dani életét megkönnyebbítenék és úgymond élhetőbb életet biztosítanak számára.

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.