Az édesanya levele:
6
éve egyedül a nevelem fiam, nehéz körülmények közt élünk, albérletben lakunk. Januárban derült ki a betegsége, amit már rég észre kellett volna venniük az orvosoknak. A diagnózis: spinális izomatrófia, vagyis gerinc eredetű izomsorvadás, ahogyan sokan ismerik SMA. Ez ritka öröklődő betegség, amit az egyik gén hibája okoz, a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.Azóta minden nehezebb lett és feldolgoznunk a történteket lehetetlen. 2015. január óta nem tud lábra állni és ápolási díjon vagyok otthon vele. Hála Istennek, el tudtam intézni a fiamnak, hogy Pesten bekerült a Marcibányi iskolába. Pesten szeretnénk albérlethez jutni, mert a fejlesztőterápiák nagy része a fővárosban érhető el: úszás, különféle gyógytornák, mozgásjavító fejlesztések. Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. A tudomány mai állása szerint egyetlen esélyünk a mozgásfejlesztése, ezért mindenképp az a megoldás, ha Pestre költözünk. Igaz, sem gyógytornászt, sem úszómestert nem találtam még neki, de remélem, ez a gond is megoldódik hamarosan. Az állapotát csak erősíteni lehet sajnos, de mindent meg akarok tenni, adni neki, hogy az állapota ne romoljon!
János, abban a korban van, hogy szeretne olyan dolgokat, ami mások számára elérhető, de sajnos én a kevés jövedelemből kéréseit nem tudom teljesíteni. Szeretne új ruhákat venni, mert mióta van ez az állapota, hízott 20 kilót, alig maradt ruhája, amit használhatna, fájó nekem mindez, de nem telik rá, ezért ő sokszor elkeseredett.
Ezért szeretnénk az önök segítségét kérni, hogy legyen esélye János fiamnak! Köszönjük.
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply