+36 20 323 4679
tegyjot@tegyjot.hu

Blog

Benettnek mutációanalzísire van szüksége, hogy gyógykezelése elkezdődhessen

B

enett gy igen ritka genetikai betegséggel született, generalizált izomhypotóniával, csontosodási zavarral és kötőszöveti rendellenességgel. Ő a második gyermekünk, van egy négy éves kislányunk is. Benettet születése után újra kellett éleszteni, majd kiderült, hogy rejtélyes megbetegedéssel küzd, ami genetikai eredetű.

Jelenleg az orvosai Ocaptalis horn szindrómára, azaz Menkes kórra gyanakodnak. A mihamarabbi terápia megkezdése érdekében genetikai diagnózishoz kell jutnunk, amelyet Magyarországon a Pentacore Laboratórium vállalt el.