Aki ismer, az nagyjából ismeri a betegségemet is. Aki viszont nem, annak röviden bemutatom.
Amikor a gyermek megfogan, már akkor eldől, hogy milyen színű lesz a szeme, a haja, kinek az orrát örökli, stb. Sajnos van, hogy porszem kerül a gépezetbe és a magzat grátiszba kap egy sérült gént is. Nem tudom, hogy odafent ez úgy működött-e, mint a lottósorsolás, mindenesetre én „nyertem“ egy „klassz“ LEPRE1 néven ismert hibás gént. Ráadásul egy totálkáros gént, mert bár az üvegcsontúságnak 8 kategóriája ismert, én a II-est kaptam, ami mindközül a legsúlyosabb kategória. Gyakorisága 1:50000.
Mit ne mondjak: egy kaparós sorsjegynek jobban örültem volna…
A betegség lényege egyébként konyhanyelvre lefordítva annyi, hogy a csont anyagcseréjét illetően hiba van a Mátrixban. Ennek folyományaként a kalciumnak csak egy bizonyos százaléka szívódik fel.
Eredmény: puha, gyenge csontozat, ami könnyen törik, akár egy friss zöldgally.
Leave a Reply