Az édesanya levele:
D
ancsi 15 éves remek kissrác.Néhány hónapos korától a mozgás egyre nehezebben ment, gyorsan elfáradt, az izomtónusa „petyhüdt“ lett, 10 hónapos korában a genetikai vizsgálata végül pozitív lett:
Egyes típusú spinális izomatrófiát, azaz gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA 1.) nevű betegséget állapítottak meg. Az SMA egy ritka, öröklődő genetikai betegség, amely az izmok folyamatos elsorvadásával jár, mivel egy idő után a légzésért felelős rekeszizmok is sorvadni kezdenek, ezek a gyerekek gyakran a kétéves kort sem érik meg.Folyamatos, speciális gyógytornával, kórházi rehabilitációval, gyógyúszással, sikerült az izmok további sorvadását lelassítani, azonban az állapotfenntartó kezelések ellenére is az eltelt évek alatt nagyon súlyos állapotba került.
A mindennapokban elektromos kerekesszék segíti Dancsi helyváltoztatását, de nem minden helyszín közelíthető meg a nagy, nehéz kerekesszékkel, szükséges lett egy kényelmes, nagyméretű gyermekkocsi, ami kényelmes minden helyzetben számára.
Kisfiam harcos, küzdő típus, nem adja fel a betegség elleni harcot. Számtalanszor került életveszélyes állapotba, de minden alkalommal gyorsan felépült.
Minden eszközt, lehetőséget megragadunk ahhoz, hogy a saját erőnkből előteremtsük és finanszírozzuk Dancsi, mindennapjaihoz szükséges anyagi forrásokat. A speciális gyermekkocsi ára 1 400 000 Ft, amely összeg 80%-át támogatja az állam, a másik 20% önerő. Ez olyan teher, amit már nem tudunk finanszírozni.
Kérjük, segítsenek, támogassák Dancsit, támogassák a betegsége ellen vívott harcában, hogy egy jobb, élhetőbb, kényelmesebb és egészségesebb életet élhessen!
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply