Az édesapa levele:
R
ett szindrómás kislányunk Ausztriai ősejtterápiás kezelésére szeretnénk gyűjteni, amitől fejlődést, életkilátás javulást várunk.Kungler Meike Mia 2019. 07. 22-én született Debrecenben egészségesen, családunk negyedik, legkisebb leánygyermekeként. Három hónapos kora óta fejlesztésekre járunk, mivel észre vettük, hogy valami nincs rendben. 2021. december 6-án a genetika Rett szindrómát igazolt a mi kis Meikénknél. A Rett szindróma egy összetett, központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Ritka betegségnek számít, előfordulása 1:10000-1:20000. Az orvostudomány jelen állása szerint gyógyíthatatlan betegség. Fejlesztésekkel a betegség szinten tartható, esetenként lassú javulás is elérhető. A betegség jellemzően csak lányokat érint. Sokkolta a családot hír, hogy egy ilyen gyógyíthatatlan betegséggel kell megbirkóznunk.
Hosszú és kemény út vár ránk. A lehető legjobbat bítosítani Mimi számára, hogy szerető családi környezetben boldog lehessen testvéreivel együtt. Meike jelen pillanatban 30 hónapos, hasról-hátra és vissza tud fordulni önállóan, ha felültetjük pár percig képes megtartani magát. 3 hónapja elvesztette a fogási funkcióját is, ami 2-3 nap után vissza jött. Bízunk benne, hogy a képességek fejlesztése kedvező lesz számára.
Gyermekünk iránti mérhetetlen szeretetünk nem hagy nyugodni és mivel a leletek engedik, lehetőséget kapunk Ausztriában, hogy Meikének őssejt beültetést végezzenek el, amely lehetőséget adhat a későbbiek folyamán a fejlődésére, esetleges lábra állásra. Ehhez viszont 15 960 Euro (kb 5,6 millió Ft) szükséges, amivel sajnos családunk nem rendelkezik. Mivel ez egy életreszóló betegség, a fejlesztések az őssejt beültetés után is szükségesek lesznek.
A betegségről
Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.
Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.
Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermekek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.
Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről!
Tünetek
A betegségnek négy fő stádiuma van. A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked (microcefalia), illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.
A harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák – hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés – igénybevételével a pozitív fejlődés.
Kezelés
A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy egérmodellen immmár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.
Fenntartani a megfelelő állapotot nagyon nehéz, hiszen az elengedhetetlen terápiák, kezelések, gyógyszerek nagy részét önerőből kell fizetni a családoknak. Ezek mellett sokaknak a mindennapi egyéb kiadások is gondot jelentenek, így például a speciális étkezés biztosítása (a betegséget kísérheti ételintolerancia is), a higiéniai eszközök beszerzése, valamint nem utolsó sorban a pelenka biztosítása.
Ezeknek családoknak az esetek nagyobb részében szembe kell nézni és együtt élni a kislányokat érintő, megrekedt fejlődésen túl az epilepsziával, fejletlen immunrendszerrel, légzési- (pl. hiperventilláció, szapora légvétel), szív- és ortopédiai problémákkal (súlyos gerincferdülés), sztereotip kézmozgásokkal, kommunikációs nehézségekkel, alvászavarral, emésztőrendszeri gondokkal (krónikus székrekedés, reflux), csontritkulással, fogászati problémákkal és a már említett ételallergiával/érzékenységgel.
