Causes

Moyamoya betegség

A Moyamoya-betegség egy ritka érrendszeri (érrendszeri) rendellenesség, amelyben a koponya nyaki artériája elzáródik vagy beszűkül, ami csökkenti az agy véráramlását. Ezután apró vérerek alakulnak ki az agy alján, hogy megpróbálják ellátni az agyat vérrel.

Az állapot ministroke-t (tranziens ischaemiás rohamot), stroke -ot vagy agyvérzést okozhat. Ez befolyásolhatja az agy működését is, és kognitív és fejlődési késéseket vagy fogyatékosságot okozhat.

A Moyamoya-betegség bármely életkorban előfordulhat, bár a tünetek leggyakrabban 5 és 10 éves kor között jelentkeznek gyermekeknél és 30 és 50 éves kor között felnőtteknél. A Moyamoya-betegség az egész világon előfordul, de gyakoribb a kelet-ázsiai országokban, különösen Koreában, Japánban és Kínában. Ez valószínűleg bizonyos genetikai tényezőknek köszönhető ezekben a populációkban.

Moyamoya tünetek

A Moyamoya-betegség különböző tüneteket okoz felnőtteknél és gyermekeknél. Gyermekeknél az első tünet általában a stroke vagy a visszatérő tranziens ischaemiás roham (TIA). Felnőttek is tapasztalhatják ezeket a tüneteket, de agyvérzés (vérzéses stroke) is előfordulhat a kóros agyi erekből. A tünetek korai felismerése nagyon fontos a súlyos szövődmények, például a stroke megelőzése érdekében.

A Moyamoya-betegség tünetei az agy csökkent véráramlásával kapcsolatosak:

• Fejfájás
• Rohamok
• Gyengeség, zsibbadás vagy bénulás az arcban, a karban vagy a lábban, jellemzően a test egyik oldalán
• Látászavarok
• Nehézségek a beszéddel vagy mások megértésével (afázia)
• Kognitív vagy fejlődési késések
• Önkéntelen mozgások

Ezeket a tüneteket edzés, sírás, köhögés, erőlködés vagy láz válthatja ki.

A Moyamoya okai

A Moyamoya-betegség pontos oka nem ismert. A kutatók úgy vélik, hogy az ázsiai országokban a nagyobb elterjedtség bizonyos populációkban erősen genetikai tényezőre utal.

Néha érrendszeri elváltozások léphetnek fel, amelyek utánozzák a Moyamoya betegséget, de eltérő okai és tünetei lehetnek. Ezt Moyamoya szindrómának nevezik.

Rizikó faktorok

Bár a Moyamoya-betegség oka ismeretlen, bizonyos tényezők növelhetik a betegség kockázatát, beleértve:

• Ázsiai örökség. A Moyamoya-betegség az egész világon megtalálható, de gyakoribb a kelet-ázsiai országokban, különösen Koreában, Japánban és Kínában. Ez valószínűleg bizonyos genetikai tényezőknek köszönhető. Ugyanezt a magasabb előfordulást dokumentálták a nyugati országokban élő ázsiaiak körében.
• Moyamoya-betegség a családban. Ha van egy családtagja Moyamoya betegségben, akkor a betegség kockázata 30-40-szer nagyobb, mint az általános populációé – ez a tényező erősen genetikai komponensre utal.
• Egészségi állapot. A Moyamoya-szindróma néha más rendellenességekkel, többek között az 1-es típusú neurofibromatózissal, a sarlósejtes betegséggel és a Down-szindrómával összefüggésben fordul elő.
• A nőknél valamivel magasabb a Moyamoya-betegség előfordulása.
• Bár a felnőttek is szenvedhetnek Moyamoya betegségben, a 15 évnél fiatalabb gyermekek leggyakrabban érintettek.

Szövődmények

A moyamoya-betegség legtöbb szövődménye a stroke következményeihez kapcsolódik, beleértve a görcsöket, a bénulást és a látászavarokat. További szövődmények közé tartoznak a beszédzavarok, a mozgászavarok és a fejlődés elmaradása.

Moyamoya betegség ellátása

Neurológusok, idegsebészek, neuroradiológusoknak kell együtt dolgozni a agyi és érrendszeri betegségekben szenvedők értékelésében és kezelésében.

Átfogó kezelést kell nyújtani a moyamoya betegségben szenvedők számára – nemcsak az érrendszeri kockázatok kezelésére, hanem a kognitív és fejlődési problémákal is foglalkozni kell. Minden beteget egyénileg kell kezelni, szükség szerint foglalkozás-, viselkedés- és fizikoterápiás szakembereket alkalmazva.

Diagnózis és kezelés

A diagnosztikai lehetőségek a következők:

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
• Mágneses rezonancia angiogram és érfal képalkotás
• Perfúziós MRI, egy olyan képalkotás, amely képes mérni az ereken áthaladó vér mennyiségét
• BOLD MRI, egy olyan képalkotó módszer, amely képes mérni az agy vérkészletét, és kritikus információkat szolgáltat a műtét szükségességéről. Ez a nem invazív képalkotó eszköz gyakran felváltotta a radioaktív szkenneléseket.
• Agyi arteriográfia
• Pozitron emissziós tomográfia (PET) vizsgálat
• Egyfoton emissziós számítógépes tomográfia (SPECT) vizsgálat
• Transcranialis Doppler ultrahang

A diagnosztikai tesztek eredményeit kognitív értékelésekkel kombinálják, hogy jobban megértsék, hogyan befolyásolja a betegség a beteg életminőségét, és ezt az információt felhasználják kezelési tervének személyre szabásához.

Számos kifinomult sebészeti technika, beleértve a közvetlen és közvetett revascularisatiós eljárásokat (az erek átjárhatóságának helyreállítása) is. A fejlett 3D képalkotási technológiához való hozzáférés pontosan megmutathatja, mi történik az beteg állapotával, és 3D modelleket használhatnak a sebészeti eljárások szimulálására.