Veleszületett betegségek

ALD betegség

Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD…...

Tovább olvasom

Hirschsprung kór

A Hirschsprung kór veleszületett vastagbél-tágulat. A Hirschprung-betegség gyakorisága élve születéskor 1 az 5000-hez. Leginkább fiúgyermekeket érint. Olyan fejlődési rendellenesség, ahol a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, más néven receptorok (ganglionok) hiányoznak, nem érzékelik a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, s így nem indítják el a gerincvelői székelési reflexet.…...

Tovább olvasom