• A gyűjtés lejárt.
  • Összes ölelés68
  • A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

Benettnek mutációanalzísire van szüksége, hogy gyógykezelése elkezdődhessen

Frissítés:

Újra segítségért szeretnénk fordulni Önökhöz. Benettnek Occipitalis Horn szindrómája van. Ez világszerte ritka betegség, hazánkban ő az egyetlen beteg. Injekciós kúrát kap, melyet az USA-ból kell beszerezni és ennek a költségeit nem fizeti a NEAK, illetve további fejlesztésekre van szüksége. Ezek anyagilag nagyon megterhelőek a családunk számára.

Emiatt még több kiadásunk akadt sajnos, az igen ritka betegségéből adódóan, mert Ő az egyetlen regisztrált beteg Magyarországon. Jelenleg Amerikábol igényelt injekciós kúrával kezelik, aminek szintén díja van és az NEAK (volt OEP) nem támogatja Magyarországon. Benettnek további fejlesztésekre van szüksége gyógyulása érdekében, de mind anyagilag megterhel minket.

Az édesanya levele:

K

isfiam egy igen ritka genetikai betegséggel született, generalizált izomhypotóniával, csontosodási zavarral és kötőszöveti rendellenességgel. Ő a második gyermekünk, van egy négy éves kislányunk is. Benettet születése után újra kellett éleszteni, majd kiderült, hogy rejtélyes megbetegedéssel küzd, ami genetikai eredetű.

Jelenleg az orvosai Ocaptalis horn szindrómára, azaz Menkes kórra gyanakodnak. A mihamarabbi terápia megkezdése érdekében genetikai diagnózishoz kell jutnunk, amelyet Magyarországon a Pentacore Laboratórium vállalt el. Több külföldi laboratóriummal is történt egyeztetés, azonban itt még drágább vizsgálati ajánlatokat kaptunk. A Pentacore Laboratóriumban új generációs génszekvenálási technikával (NGS) a betegségért felelős ATP7A génmutációit fogják megkeresni. Amennyiben sikerül a hibás génszakaszt azonosíttatnunk, genetikailag is alá lesz támasztva gyermekünk diagnózisa. Ezt követően tudják az orvosai az OEP-től az egyedi gyógyszerengedélyt megkérni és az egyedi, speciális injekciós kúrát megkezdeni, valamint a családunkat genetikai tanácsadásban részesíteni. Ha ez a diagnózis igazolódik be, akkor ez egy réz anyagcserezavar és Benettnek élete végéig kapnia kell az injekciókat és ő lesz az első ilyen betegséggel küzdő hazánkban.

Szenzomotoros tornára, különböző fejlesztésekre hordjuk Benettet, ami sokba kerül. Ehhez kérünk segítséget, mert mindezeket nagyon nehéz finanszíroznunk. Köszönjük a segítséget.

Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.