Kérjük, segítse: OTP Bank Nyrt.: Kiss Alexandra (édesanya), 11773360-01149940 Közlemény: Széchenyi Benett Adriánó közjóléti célra juttatott ajándék TJ

Nemzetközi utalás: OTP Bank Nyrt.: Kiss Alexandra (édesanya), HU62 1177 3360 0114 9940 0000 0000 , SWIFT: OTPVHUHB, Közlemény: Széchenyi Benett Adriánó közjóléti célra juttatott ajándék TJ

A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

32.25% összegyűlt
64500 Ft összegyűlt a 200000 Ft célból
5 adományozó

Frissítés:

Újra segitségért szeretnénk fordulni önökhöz. Benettnek Occipitalis Horn szindromaja van. Emiat még több kiadásunk akadt sajnos az igen ritka betegségéből mert ő az egyetlen regisztrált beteg Magyarországon. Jelenleg Amerikábol igényelt injekciós kúrával kezelik, aminek szintén dija van és az OEP nem támogatja nekünk Magyarországon. Benettnek további fejlesztésekre van szüksége gyógyulása érdekében, de mind anyagilag megterhel minket.

Az édesanya levele:

Kisfiam egy igen ritka genetikai betegséggel született, generalizált izomhypotóniával, csontosodási zavarral és kötőszöveti rendellenességgel. Ő a második gyermekünk, van egy négy éves kislányunk is. Benettet születése után újra kellett éleszteni, majd kiderült, hogy rejtélyes megbetegedéssel küzd, ami genetikai eredetű.

Jelenleg az orvosai Ocaptalis horn szindrómára, azaz Menkes kórra gyanakodnak. A mihamarabbi terápia megkezdése érdekében genetikai diagnózishoz kell jutnunk, amelyet Magyarországon a Pentacore Laboratórium vállalt el. Több külföldi laboratóriummal is történt egyeztetés, azonban itt még drágább vizsgálati ajánlatokat kaptunk. A Pentacore Laboratóriumban új generációs génszekvenálási technikával (NGS) a betegségért felelős ATP7A génmutációit fogják megkeresni. Amennyiben sikerül a hibás génszakaszt azonosíttatnunk, genetikailag is alá lesz támasztva gyermekünk diagnózisa. Ezt követően tudják az orvosai az OEP-től az egyedi gyógyszerengedélyt megkérni és az egyedi, speciális injekciós kúrát megkezdeni, valamint a családunkat genetikai tanácsadásban részesíteni. Ha ez a diagnózis igazolódik be, akkor ez egy réz anyagcserezavar és Benettnek élete végéig kapnia kell az injekciókat és ő lesz az első ilyen betegséggel küzdő hazánkban.

Szenzomotoros tornára, különböző fejlesztésekre hordjuk Benettet, ami sokba kerül. Ehhez kérünk segítséget, mert mindezeket nagyon nehéz finanszíroznunk. Köszönjük a segítséget.

Adverts (x)