0.42% összegyűlt
6 500 Ft összegyűlt a 1 537 500 Ft célból
1 adományozó

Részlet a kérelemből

2

012. szeptemberében egyszerű hirocele, azaz magyar nyelven: vízsérv műtétre, amin majdnem minden kisfiú átesik. Ehhez persze a műtét előtt teljes labor szükséges. Ekkor derült ki, hogy a csupa mosoly fiamnak eget verik a májfunkciós értékei. Mindenki megijedt, bevallom kétségbeestem, de csak arra gondoltam: kezelhető, nem lesz gond. A székesfehérvári Szent György Kórház Infektológiai osztályán egyszerre 3 diagnózist állítottak fel, és egyszerűen közölték velem, hogy vagy ott hagyom a gyereket és kezelését elkezdik, vagy az ÁNTSZ fog karanténba tenni. Akkor azt a percet áldom, hogy jól tudtam dönteni, és nem hagytam ott Gergőt kezelésre, hiszen a pontos diagnózist sem tudták, csak találgattak.

Miután hazaértünk rögtön a gyermekorvosunkhoz mentünk. dr. Taubert Márta és asszisztense Ács Ildikó, akik már ekkor is mellettünk álltak, segíteni próbáltak.

A doktornő közbenjárásával pár napon belül bekerültünk a SOTE I.-re Magyarország egyik legkiválóbb májspecialistájához dr. Dezsőfi Antalhoz, aki dr. Malik Anikóval 1 hét alatt kiderítették: ez nem májbetegség! Véletlenszerűen megnézték a CK értéket, ami az izomműködést mutatja meg. Gergőnek 33.000 volt az érték. Egészséges embereknél ez az érték 300 alatti.

Azonnal, soron kívül a SOTE II.-n dr. Herczegfalvi Ágnes ENG (ez az idegvezetési sebességet mutatja) és EMG (ez az izom “sűrűségét vizsgálja) végzett Gergőn, amit inkább nem írok le, mert én végig könnyeztem… Az ENG és EMG vizsgálatok alapján 2012.10.19-én DMD volt a diagnózis. Ennek megerősítése végett molekuláris genetikai vizsgálatot is kértünk, melynek eredménye 2013.03.28-án készült el, és sajnos igazolta a felállított diagnózist. Erről bővebben egy “DMD” című dokumentumomban írok.

2013.06.25-én SOTE II., Gyermekneurológiai osztályon voltunk kivizsgálásokon, és sajnos még sokszor kell mennünk….

Jelenleg az orvostudomány nem tud mit kezdeni ezzel a ritka betegséggel, mégis hiszek benne, hogy eljön az a nap, mikor Gergő életének homokóráját át tudják fordítani: tanulni fog, munkahelye lesz, majd családot alapít és mi nagyon büszkék leszünk rá ugyanúgy, ahogy a nővérére Fannira és bátyjára Bencére is!

Gergő azelőtt sohasem volt beteg, vérvétele sem volt… A “sötétben tapogatózás” ideje alatt volt olyan nap, hogy 2-szer is vettek tőle vért, de ő igazi hősként viselt mindent. Amikor más gyerek könnyezett volna, ő csak rám mosolygott, és azt mondta: “Nyugi Anya, nem lesz semmi baj!” majd nyomott egy hatalmas puszit az arcomra. Tudjátok az én kisfiam Gergő 5 évesen ezért hős. Testvérei pedig azért, mert tiszta szívvel helyt tudnak állni ebben a helyzetben is.
Gergő izmait minden nap át kell mozgatni speciális tornával, ám erre én kevés vagyok, mert ha belegondoltok mennyi izma van egy embernek, belátjátok, ez lehetetlen. Ez a gép a megoldás, ráadásul ami még nagyon fontos: az egyensúlyérzékét fejleszti.

Jelenleg ez a szerkezet, segédeszköz létezik, ami a Duchenne-betegeknek hatásos. Az ára elég magas, átszámolva áfástól, mindenestől 1.537.500.-.

A Freiburgi Gyermekklinikán is ilyenekkel dolgoznak, ahol több kísérlet is folyik. Ám a kiutazás és az ott tartózkodásunk költségei 2 kiutazásnál elérik a készülék árát, ezért jobbnak látom azt megvásárolni.

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia)

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia) Szerző: WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.). A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

A leépülés jelei

A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

Az izmok leépülésének következményei

Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.

A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.

Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

Harc a betegség ellen

A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgenvizsgálat javasolt. Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.

Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.

A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget. (WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)
Forrás: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/1974/duchenne-fele-izomdystorphia-gyermekkori-izomelhalas