Az édesanya levele:
M
ár a terhesség során is voltak fura dolgok, amiket az orvosok megmagyaráztak. Születése után mi másfél hetet töltöttünk a kórházban, gyulladás, illetve vizsgálatok miatt! Hüvelykujjai mindkét kezén rendellenes irányba nőnek! Pár hónapos korában zöldhályoggal a szemészetre kerültünk, itt több műtét is történt, egyszer légzés leállással, többször gégegörccsel. Genetikán pozitív eredményt kaptunk a Rubinstein Taybi szindrómára!Szemészeti és kardiológiai kontrollokra gyakran járunk, most írták ki neki a -10 dioptriás lencsés szemüveget is. Hajni 3éves lesz, jelenleg totyogva megy, sok mindent megért, beszélni nem beszél. Kérdéses, hogy egyáltalán fog-e! Jelenleg a Borsóházba járunk fejlesztésekre. Itt tanult meg mászni, felállni és járni is! Hajni körülbelül egy másfél éves gyermek szintjén van!
A betegségről
Rubinstein Taybi szindróma
A Rubinstein-Taybi-szindrómát genetikai eredetű ritka betegségnek tekintik, ami százezer születésből körülbelül egynél fordul elő. Az értelmi fogyatékosság, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, a fejlődés lelassulása, alacsony testalkat, mikrokefália, valamint az alábbiakban feltárt különféle arc- és anatómiai elváltozások jellemzik.
Így ez a betegség anatómiai (rendellenességek) és mentális tüneteket egyaránt felmutat. Lássuk, mik ők és mi a súlyosságuk.
Anatómiai elváltozásokhoz kapcsolódó tünetek
Az arcmorfológia szintjén nem ritka a megállapítás szélesen elválasztott szemek vagy hipertelorizmus, hosszúkás szemhéjak, hegyes szájpadlás, hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs csontjainak fejlődésének hiánya) és egyéb rendellenességek. A méretet illetően, amint azt korábban elmondtuk, nagyon gyakori, hogy többnyire rövidek, valamint a mikrocefália és a csontok érésének késleltetése is bizonyos mértékű. Ennek a szindrómának a könnyen látható és reprezentatív aspektusai a kézben és a lábakban láthatók, a szokásosnál szélesebb hüvelykujjjal és rövid falangokkal.
Az ebben a szindrómában szenvedő emberek körülbelül egynegyede általában veleszületett szívhibáktól szenvednek, amelyeket különös körültekintéssel kell figyelni, mivel a kiskorú halálához vezethetnek. Az érintettek körülbelül felének veseproblémái vannak, és az urogenitális rendszer egyéb problémái is gyakoriak (például a lányoknál a kétágú méh vagy a fiúknál az egyik vagy mindkét here nem származik).
Veszélyes rendellenességek találtak is a légzőrendszerben, a gyomor-bél rendszerben, táplálkozással kapcsolatos szervek, amelyek táplálkozási és légzési problémákhoz vezetnek. A fertőzések gyakoriak. Gyakran előfordulnak olyan vizuális problémák, mint a strabismus vagy akár a glaucoma, valamint az otitis. Az első években általában nincs étvágyuk, és szükség lehet a csövek használatára, de növekedésükkor általában gyermekkori elhízástól szenvednek. Neurológiai szinten néha rohamok figyelhetők meg, és nagyobb a kockázata annak, hogy különböző rákos megbetegedésekben szenvednek.
Értelmi fogyatékosság és fejlődési problémák
A Rubinstein-Taybi-szindróma által kiváltott változások befolyásolja az idegrendszert és a fejlesztési folyamatot is. Az elakadt növekedés és a mikrocefália ezt megkönnyíti.
Ezzel a szindrómával küzdő emberek általában közepes értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, 30 és 70 közötti IQ-val. Ez a fokú fogyatékosság lehetővé teszi számukra, hogy elsajátítsák a beszéd és az olvasás képességét, de általában nem tudják követni a rendszeres oktatást és speciális oktatást igényelnek.
A különböző fejlődési mérföldkövek is jelentős késéssel járnak, későn kezdenek járni és a kúszó szakaszban is megmutatja a sajátosságokat. Ami a beszédet illeti, néhányuk nem fejleszti ezt a képességet (ebben az esetben jelnyelvet kell tanítani nekik). Azokban, akik ezt teszik, a szókincs általában korlátozott, de az oktatás révén ösztönözhető és javítható.
Hirtelen hangulatváltozások és viselkedési rendellenességek jelentkezhetnek, különösen felnőtteknél.
Genetikai eredetű betegség
A szindróma okai genetikai eredetűek. Pontosabban, a feltárt esetek főként a CREBBP gén fragmensének deléciója vagy elvesztése a 16. kromoszómán. Más esetekben az EP300 gén mutációit mutatták ki a 22. kromoszómán.
A legtöbb esetben a betegség szórványosan jelenik meg, vagyis annak ellenére, hogy genetikai eredetű, általában nem örökletes betegség, hanem a genetikai mutáció az embrionális fejlődés során keletkezik. Azonban, örökletes eseteket is kimutattak, autoszomális domináns módon.
Alkalmazott kezelések
A Rubinstein-Taybi-szindróma olyan genetikai betegség, amelynek nincs gyógyító kezelése. A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít, az anatómiai rendellenességek korrigálása műtéten keresztül, és képességeik fejlesztése multidiszciplináris szempontból.
Sebészeti szinten lehetséges a korrekció szív, szem, kéz és láb deformitások. Rehabilitáció és fizioterápia, valamint logopédia és különböző terápiák és módszertan, amelyek támogathatják a motoros és nyelvi készségek elsajátítását és optimalizálását.
Végül a pszichológiai támogatás és a mindennapi élet alapvető készségeinek elsajátítása sok esetben elengedhetetlen. Szükség van a családokkal való együttműködésre is, hogy támogatást és útmutatást nyújtson nekik.
A szindróma által érintettek várható élettartama normális lehet mindaddig, amíg az anatómiai változásaikból eredő szövődményeket, főleg a szívét, kordában tartják.
