Causes

Microcephalia (mikrokefália)

A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene.

A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők, emellett pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus is. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési rendellenesség kockázata. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában.

Milyen tünetek utalnak mikrokefáliára?

Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével.

Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag alatt van. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával!

Milyen okok állhatnak a kisfejűség kialakulásának hátterében?

A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, mely kialakulhat az anyaméhben (veleszületett) vagy csecsemőkorban is.

A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát.

Az elsődleges (vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor elégtelen mennyiségű agysejt képződés figyelhető meg. Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár ismerik a betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma. A betegek többsége azonban képezhető.

Nem örökletes tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát:

• a röntgen- és radioaktív sugárzás,
• bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek, vegyszerek,
• kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak való kitettség az anyaméhben – Ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket.
• Súlyos alultápláltság – A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését.
• Nem kontrollált phenylketonuria (PKU) az anyánál – A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását.
• hiányos táplálkozás,
• Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a
• jelenleg sok riadalmat okozó Zika-vírus is.

A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai:

• A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) – A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük A varratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez.

Mik lehetnek a mikrokefália következményei?

Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája normális, annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és nemükhöz képest. Ám a betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni:

• lemaradás a beszédben és mozgásban
• koordinációs- és egyensúlyi nehézségek
• törpe- vagy alacsonynövés
• arctorzulás
• hiperaktivitás
• mentális retardáció
• görcsrohamok

A mikrokefália diagnosztizálása

Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban.

Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására.

Kezelési lehetőségek

A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés, mely növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket.

A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora gyermekkori intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést.

Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.

Lelki feldolgozás

Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és a támogatás szerzése.

• Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre, genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz.
• Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség – ezt akár online is megtalálhatja!

Megelőzhető a mikrokefália?

Gyermeke kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel kapcsolatban is. Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke mikrokefáliájának! Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt!