Az édesanya levele:
I
kreink 2016 augusztusában születtek, a család és a két nagyobb tesó legnagyobb örömére. Másfél éves korukig tankönyvi volt a fejlődésük, a világ legboldogabb családja voltunk. 2018 februárjában figyeltünk fel az első absence epilepszia tünetekre, ekkor el is kezdtük kivizsgáltatni a kicsiket. Júniusra meg is volt a hivatalos papír az epilepsziáról, s a gyógyszert is elkezdték beállítani, de ennek ellenére a kicsik állapota folyamatosan romlott, mind motorikusan mind mentálisan a leépülés jeleit tapasztaltuk. 2018 szeptemberében, októberében további kivizsgálások következtek, mely keretében lehetőség adódott egy osztrák kutatásba bekerülni, s ott vizsgálták meg a kicsik vérét.2018. november 12-én kaptuk meg a hivatalos diagnózist: NCL1 Neuronalis Ceroid Liposfuscinosis 1-es típusa, melyre sem terápia sem gyógyszer nem létezik még.
Ez egy enzim hiány, mely következtében egy méreg anyag rakódik le az agyban, s ennek következtében az folyamatosan sorvad.Az ikrek mára elvesztették a mind az összes motorikus, valamint mentális képességeiket, látásukat. Idén mindketten kaptak már hasfalon keresztül gyomorszondát, melyen táplálni és gyógyszerezni tudjuk őket. Igyekszünk mindent megteremteni számukra, de vannak dolgok melyek meghaladják a családunk anyagi képességeit.
Szeretnénk ikreink számára két új terápiás babakocsit beszerezni, Hoggi Bingo evolution trendline, iker funkcióval, de sajnos a babakocsikat a NEAK nem 100%-ban támogatja, ezért ebben szeretnénk a segítségeteket kérni.
Leave a Reply