Az édesanya levele:
K
isfiam Oláh Noel Csaba vagyok, 5 éves, 2015. 04. 01-én született, mindig mosolygós kisfiú. 5 hetes korában besárgult, nem működött a mája. Felkészítették májtranszplantációra. Közben kiderült, hogy agyhártyagyulladása is van, amiből sikerült kigyógyulnia. A májtranszplantáció Németországban lett volna. Indulás előtt pár nappal javulni kezdett a májértéke. Hétről-hétre egyre jobb lett az érték, így törölték a májátültetést, de mégis rosszul volt… Ekkor egy genetikai vizsgálaton kiderült, hogy egy ritka, gyógyíthatatlan betegsége van: Niemann-Pick C szindróma (NPC). Ez okozta a májproblémákat is. Magyarországon ketten vannak ilyen betegek. 2019 novemberében gyomorszondát kapott nyelési nehézségek miatt. Epilepsziáját 2020 júniusa óta kezelik, de napi szinten rohamozik még így is. Az NPC főként idegrendszeri problémákat okoz, emiatt teste feszes és sokat görcsöl, ami nagy fájdalmakat okoz. Ezen a fájdalmon enyhíteni tudna egy úgynevezett Ulzibat műtét. Ezt Csehországban végzi Dr Alexander Nazarkin ortopéd szakorvos. A műtétre sajnos nincs támogatás. Sikerült időpontot foglalni 2021. május 28-30-ra. A központi idegrendszeri sérülések következménye az izomletapadás, feszesség, izmok megrövidülése. A műtéti technikát bőr alatti bemetszéssel vékony, hegyes szikével végzik, nyílt seb hagyása nélkül. A káros, letapadt rostot vágják el, ami akadályozza a mozgást. Javulhat a kancsalság, rágás, nyelés, nyáladzás, feszülések.
A betegségről
Niemann-Pick szindróma
A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.
A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére utal). Ezek a sejtek aztán elfoglalják a máj, lép, csontvelő és egyéb szerveket és azok működését rontják.
A betegség egy gén defektusán alapszik, a 11. kromoszóma rövid karján lévő (11p15) gén károsodása következtében jön létre. A betegség akkor jut kifejezésre, ha mindkét kromoszómán hibás a gén.
A betegség típusai és tünetei
A betegségnek 5 fajtája van: A, B, C, D, és E. A csoportosítás a tünetek, a betegség lefolyása illetve oka alapján történik.
Az A csoport
A betegek 70-80 százaléka az A csoportba tartozik. Az A csoport főleg Askenazi zsidók leszármazottjaiban fordul elő. Ebbe a csoportba tartozó betegeknél a tüneteket már újszülöttkorban észleljük: elhúzódó sárgaság, etetési nehézség, súlyfejlődés meglassulása.
Nem sokkal később a máj és lép megnagyobbodása miatt a has elődomborodása észlelhető. A gyermek megtanul felülni, állni, járni, de a mozgásfejlődése vontatott, illetve hamar elveszíti a korai motoros készségeit.
Később az izmok előbb petyhüdté, majd rigiddé válhatnak, izomgörcsök, akaratlan mozgások alakulhatnak ki, epilepszia és szellemi leépülés észlelhető a betegségnek az idegrendszerre kifejtett káros hatása miatt.
Jellegzetes vizsgálati lelet, hogy a szemfenéken cseresznyepiros folt látható. Romlik a látás, a hallás. Ennek a betegségnek a legrosszabb a kórjóslata, általában nem érik meg a 4. életévet. Ebben a csoportban a szfingomyelináz enzim hiányzik.
A B csoport
A B csoportba tartozó betegeknél enyhébbek a tünetek és később is jelentkeznek. Itt a szfingomyelináz hiány jóindulatú formája található.
A máj, lép és nyirokcsomó megnagyobbodás mellett a bőrön sötéten elszíneződött területek vannak. Idegrendszeri tünetek ebben a csoportban általában nincsenek.
A C típus
A C típus jellemzően iskolás korban jelentkezik, de bármikor megjelenhet csecsemőkortól felnőttkorig. Jellemző az elhúzódó újszülöttkori sárgaság, lép- és májmegnagyobbodás, fejlődési lemaradás mellett jellemző a felfelé és lefelé tekintés bénulása, járászavar, görcs, tanulási nehézség és rohamos intellektuális hanyatlás. A D típus tünetei a C-hez nagyon hasonlítanak.
Az E típus
Az E típus általában felnőttkorban jelentkezik, melyre főleg a lép megnagyobbodása jellemző.
Ki kell emelni, hogy a tünetek és a betegség progressziója személyről személyre változik. Nem mindig található meg minden tünet a betegeken, van, hogy az idő előrehaladtával jelentkezik, de van, hogy nem.
A Niemann-Pick-betegség diagnózisa és kezelése
A diagnózis a fizikális vizsgálaton, a szfingomyelináz enzim hiányának kimutatásán (fehérvérsejtekben vérből vagy csontvelőmintából) alapul, máj- illetve bőrbiopszián illetve genetikai vizsgálaton alapszik.
Fontos, hogy ma már van úgynevezett prenatalis vizsgálatra lehetőség, ami azt jelenti, hogy már magzati korban ki tudják mutatni, ha az a betegségben szenved. Ma még specifikus kezelés nem ismert. A jövőt a génterápia jelenti, ebben van a nagy remény. Az A csoportban főleg tüneti kezelést alkalmaznak.
A B típusú betegekben a csontvelő-transzplantációval kapcsolatban bíztató eredményekről számol be a szakirodalom, illetve a génterápia és az enzimpótló kezelés irányában is végeznek kutatásokat.
A C és D típusra nincs specifikus kezelés. Itt az egészséges, alacsony koleszterin tartalmú diétát javasolják, a koleszterinszint csökkentő gyógyszereket illetve tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség szövődménye szellemi elbutulás, vakság, pszichés fejlődés elvesztése, nagyothallás.
A halál oka gyakran fertőzés vagy az idegrendszer egyre súlyosbodó működészavara.
