Az édesanya levele:
B
ianka 2017-ben született látszólag teljesen egészségesen. Két iskoláskorú nővére van: egy 10 és egy 6 éves. Egészen 3 éves koráig minden rendben volt. Ugyanúgy fejlődött, mint a többi vele egykorú gyerek. 3,5 éves volt mikor jött az első epilepsziás nagy roham. Kórházba került és ez szinte minden héten ismétlődött. Mivel az EEG-n kívül minden lelete negatív lett, elmentünk egy magánorvoshoz. Ő javasolta a genetikai vizsgálatot, mivel közben a beszédfejlődése és a mozgása is visszaesett. A genetikai vizsgálat megállapította, hogy gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved (NCL 2). Az egész család összetört. Ez a betegség folyamatos leépüléssel jár. Van egy enzimpótló terápia, amit két hetente kap a fejébe beültetett kis tartályon keresztül. Ez lassítja a folyamatot. Ezt az enzimpótlást csak Budapesten kaphatja meg, ezért havonta kétszer felmegyünk, ami úgyszintén megterheli a családi kasszát. Ezt az élete végéig kapnia kell. Nagyon sok fejlesztésre van szüksége ahhoz, hogy az állapotát szinten tartsuk. Napi 24 órában felügyelni kell, ezért csak az apukája tud dolgozni.