68.67% összegyűlt
1 030 000 Ft adományozva 1 500 000 Ft célhoz
89 adományozó

Az édesanya levele:

B

ianka 2017-ben született látszólag teljesen egészségesen. Két iskoláskorú nővére van: egy 10 és egy 6 éves. Egészen 3 éves koráig minden rendben volt. Ugyanúgy fejlődött, mint a többi vele egykorú gyerek. 3,5 éves volt mikor jött az első epilepsziás nagy roham. Kórházba került és ez szinte minden héten ismétlődött. Mivel az EEG-n kívül minden lelete negatív lett, elmentünk egy magánorvoshoz. Ő javasolta a genetikai vizsgálatot, mivel közben a beszédfejlődése és a mozgása is visszaesett. A genetikai vizsgálat megállapította, hogy gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved (NCL 2). Az egész család összetört. Ez a betegség folyamatos leépüléssel jár. Van egy enzimpótló terápia, amit két hetente kap a fejébe beültetett kis tartályon keresztül. Ez lassítja a folyamatot. Ezt az enzimpótlást csak Budapesten kaphatja meg, ezért havonta kétszer felmegyünk, ami úgyszintén megterheli a családi kasszát. Ezt az élete végéig kapnia kell. Nagyon sok fejlesztésre van szüksége ahhoz, hogy az állapotát szinten tartsuk. Napi 24 órában felügyelni kell, ezért csak az apukája tud dolgozni.

Leave a Reply