Genetikai betegségek

Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek…...

Tovább olvasom

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia)

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia) Szerző: WEBBeteg – Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász A Duchenne-féle izomdystrophia…...

Tovább olvasom