Genetikai betegségek

A Rubinstein-Taybi-szindrómát genetikai eredetű ritka betegségnek tekintik, ami százezer születésből körülbelül egynél fordul elő. Az értelmi fogyatékosság, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, a fejlődés lelassulása, alacsony testalkat, mikrokefália, valamint az alábbiakban feltárt különféle arc- és anatómiai elváltozások jellemzik. Így ez a betegség anatómiai (rendellenességek) és mentális tüneteket egyaránt…...

A WWS, más néven Walker Warburg szindróma, egy genetikai állapot, amelyet a két recesszív gén szüleinek gyermekeire továbbítanak. Az általános incidencia ismeretlen, azonban Észak-Olaszországban egy felmérés szerint 100 000 születésszámot ért el 1.2. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a recesszív génnel ahhoz, hogy a gyermekek szülessenek az állapotukkal. Mint sok genetikai…...

A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében. A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére…...

Az alábbi adatokat kérem, annak tükrében olvassa, hogy ritkasága miatt a mai napig kevés ismeretünk van erről a szindrómáról. Az orvosi szakirodalom világszerte mindössze kb. 300 esetet ismertet. Az egyes tanulmányok általában kevés résztvevővel készülnek a világ különböző tájain. A szindróma az utóbbi tíz évben egyre több figyelmet kapott, és…...

Általános leírás A Charcot–Marie–Tooth (CMT) betegség olyan rendellenességek csoportja, amelyekben a motoros, illetve szenzoros perifériás idegek érintettek. A betegség eredménye izomgyengeség, izomsorvadás, valamint az érzékelés elvesztése. A betegség jelei először a láb disztális (törzstől távolabbi) részén, majd később a kézben jelentkeznek. Az ideg axonjában (idegrostjában) vagy az axon körüli velőshüvelyben…...

Az Epidermolysis bullosa (EB) egy genetikai bőrbetegség, amire jellemző a mechanikai behatásra jelentkező hólyagos bőrelváltozás. A betegségnek négy főcsoportja és további alcsoportjai vannak. A betegség súlyosságától függően lehet enyhe lefolyású, amikor csupán néhány tevékenységről kell lemondani, és lehet nagyon súlyos, teljes tehetetlenséghez vezető és akár halálos kimenetelű is. A hólyagok…...

A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul: Down‑kór,) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy…...

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő.…...

Bevezetés A Hunter szindróma a mukopoliszaharidózisok (MPS) csoportjába tartozó betegség és ezen belül az MPS II. jelölést kapta. 1917-ben C. H. Hunter, a kanadai Manitoba orvosi egyetemének professzora írta le a betegséget két fiútestvér megfigyelése alapján. Egyes szakemberek véleménye szerint ennek a MPS-nak két típusa különíthető el, nevezetesen egy enyhe,…...

Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent. A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő…...