Az édesanya levele:
B
ianca 2010. Október 19-én született, hatalmas kék szemekkel és sok-sok fekete hajjal; számunkra a leggyönyörűbb kislány, akit valaha láttunk. Biancával kezdetben olyan volt, mint mindenki másnak; evés, alvás és pelenkacsere mindennapos körforgása. Az egyedüli aggodalmat a méréseknél tapasztalt átlagnál kisebb súlya jelentette. A védőnők azzal nyugtattak minket, hogy biztos picit lustácska enni. Később, mikor bevezettük nála a pépes ételeket, egy keveset ugyan gyarapodott a súlya, de még mindig nem érte el az „elvárt” súlyhatárt. Bianca első születésnapja után észrevettük, hogy a kis kezei remegnek. Próbáltunk abban bízni, hogy ez a fejlődés velejárója, és hogy majd kinövi. Újabb kórházi kivizsgálás következett, és az orvos is megállapította, hogy itt valami komolyabb probléma van a háttérben. A kézremegés és lassú kúszás mellett, még mindig nem volt képes lábra állni, a súlyát megtartani. Azonnali genetikai vérvizsgálatot rendelt el. Ekkor már éreztük, hogy gyülekeznek a viharfelhők. Hazaküldtek minket, mondván, hogy a teszt eredménye sürgősségivel pár napon belül elkészül és értesítenek majd. Pár nappal később meg is csörrent a telefon. Az asszisztens hívott és megkért bennünket, hogy azonnal menjünk be a kórházba, mert az orvos személyesen szeretné megbeszélni a teszt eredményeit. Hallottam a hangján, hogy valami nagyon nincs rendben. Amint letettem a telefont már potyogtak is a könnyeim. Nem tudtam mit fog mondani az orvos, de előre rettegtem a találkozástól. Pár órával később a kórházi irodájában ülve rémülten néztünk az orvos szemébe, aki mutatta a genetikai teszt eredményét. Nagy betűkkel ez állt rajta: SMA 2–es típus, Spinal Muscular Athropy vagyis IZOMSORVADÁS MEGERŐSÍTVE. Majd az orvos szavai: ‘Várható élettartam 2-18 év.’Sajnos az izomsorvadás a légzőizmokat is érintheti, így Bianca légzése és a köh9gésének erőssége, illetve rekeszizma gyengébb az átlagos erősséghez viszonyítva. Ebből következően sajnos sokkal könnyebben alakul ki nála alsó légúti fertőzés, amely leküzdéséhez az antibiotikum kurán kívül létfontosságú eszközökre lenne szükségünk otthoni használatra: Köhögtető gép, egy Vest Léguti váladék kiürítő rendszer valamint egy váladékszívó.
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply