Frissítés, az édesapa közleménye:
Kedves Támogatók!
A DMO ruha önrészére indított gyűjtés fantaszitkusan rövid idő alatt teljesült, köszönhetően Nektek! Lencsi rövidesen megkapja a speciális öltözetet!
A gyűjtést így szeretnénk kibővíteni egy Leckey MyGo ültető modulra (Stander). Ennek az ára kb 2,5 millió Ft, aminek a TB támogatáson felüli önrésze is
majdnem 500 ezer forint. Sajnos ez szükséges Lencsi minden napos stabil üléséhez.
Ezzel a gyűjtés célösszege összesen 725 ezer forint, hálásan köszönjük Lencsi nevében is az eddigi, és a további adományokat!
Az édesapa levele:
L
encsi jelenleg 24 hónapos. Egy éves korától a mászás egyre nehezebben ment, gyorsan elfáradt, az izomtónusa „petyhüdt” lett, és izmai kezdtek eltünedezni.
Kislányunkon rengeteg vizsgálatot végeztek tavaly ősszel és télen, a genetikai vizsgálata végül pozitív lett:
kettes típusú spinális izomatrófiát, azaz gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA II. ) nevű betegséget állapítottak meg.Az SMA egy ritka, öröklődő genetikai betegség, amely az izmok folyamatos elsorvadásával jár, mivel egy idő után a légzésért felelős rekeszizmok is sorvadni kezdenek, ezek a gyerekek gyakran a fiatal felnőttkort sem érik meg.
Folyamatos, speciális gyógytornával, kórházi rehabilitációval, HRG úszással lassították Lencsi izmainak a további sorvadását, azonban ezen kezelések ellenére is ferdülni kezdett a gerince.
Egy újfajta gyógyszeres (a neve Spinraza) terápiának köszönhetően Lencsi állapotában mérhető javulás figyelhető meg. Kislányunk harcos, küzdő szellem. Nem adja fel a betegség elleni harcot: a folyamatos, mindennapos tornáknak, a Spinraza terápiának köszönhetően Lencsi állapota lassan, de folyamatosan javul, újra fel tud ülni egyedül, erősebb, aktívabb, ügyesebb, mint régen volt.
Az injekciós kezelés feltehetően megállítja az életveszélyes izomsorvadást azonban szükségesek a hagyományos terápiás eszközök, mivel elkezdődött Lencsinél egy gerincferdülés, amire az orvosok egy speciális, úgynevezett DMO (dinamikus szenzomotoros ortézis) ruhát írtak fel, amit minden nap kell majd Lencsinek hordania, hogy elkerüljük a gerincének a további ferdülését, így elkerüljük a gyermekkori gerincműtétet.Minden eszközt, lehetőséget próbálunk megragadni ahhoz, hogy a saját erőnkből előteremtsük és finanszírozzuk Lencsi gyógyulásához, mindennapjaihoz szükséges anyagi forrásokat. A ruha ára 455.000 Ft, amely összeg felét támogatja az állam, a másik fele önerő. Ez olyan teher, amit már nem tudunk finanszírozni.
Kérjük, segítsenek, támogassák Lencsit, támogassák a betegsége ellen vívott harcában, hogy a DMO ruhával egy jobb, élhetőbb és egészségesebb életet élhessen!
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply