Frissítés:
Ágoston kapott ajándékba egy jó állapotú laptopot, Mészáros Katalintól. Ezúton is köszönjük Ágoston nevében is!
Ágoston levele:
Á
goston vagyok, 15 éves. Izomsorvadásom van, 2016. március 18. óta lélegeztető gép tart életben, egyedül sajnos már nem tudok levegőt venni. Mozogni sem tudok, csak az ujjaimat tudom mozgatni.
Alapbetegségem neve: izomdystrophia. Ehhez társul: tetraplegia, idült légzési elégtelenség és tracheostomával élő személy vagyok. Ennek a betegségnek az a jellemzője, hogy az izomrostok egyre inkább leépülnek az életkor előrehaladtával. Kétéves koromban sokat fájt a térdem, ekkor jött meg a genetikai vizsgálat eredménye, amit édesanyámnak még a terhessége ideje alatt végeztek el. Hét éves koromig tudtam járni, akkor eltörött a combcsontom, kerekesszékbe kerültem. Azóta az állapotom fokozatosan hanyatlik.
Anyukámmal élünk ketten, senkink sincs, ő lát el éjjel-nappal, el sem mozdul mellőlem. Nyolc hónapig a kórházban éltünk, szerencsére haza tudtunk jönni, itthon nagyon jó lenni! Látom az embereket, fákat, autókat, madarakat. Nézem a tv-t, játszok a mobilomon, és addig alszom, amíg csak akarok. Anyukám nagyon vigyáz rám, nehogy bajom legyen.
Sajnos nagyon kevés a pénzünk, ha kifizetjük a számlákat ételre, tisztálkodó szerekre, ruházkodásra, és ami a legfontosabb: gyógyszerekre már alig jut, vagyis az étel és gyógyszer kifizetése is nagy gond, a többi pedig már luxusnak számít nálunk. Álmom, hogy legyen jó notebookom, hiszen számomra ez az egyetlen szórakozási lehetőség meg elfoglaltság is, egy olyan, amin a jobb játékokkal is tudok játszani! Nagyon régi gépem volt, ami elromlott, a mobiltelefonom használom régóta.
Nagyon szépen kérem, segítsenek, hogy ezt a rövid kis életemet itthon nyugalomban, boldogságban tölthessem! Minden segítségért nagyon hálás vagyok.
Köszönettel: Juhász Ágoston
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Duchenne-szindróma (izomsorvadás)
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.). Hirdetések A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.
A leépülés jelei
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.
A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.
Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógéphasználatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.
Az izmok leépülésének következményei
Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.
A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.
Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.
A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izom szétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.
Harc a betegség ellen
A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgen vizsgálat javasolt. Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.
Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.
A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget. (Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)
Leave a Reply