1.32% összegyűlt
18 500 Ft összegyűlt a 1 400 000 Ft célból
1 adományozó

2

011. január 28-án a várható szülési terminusban született császármetszéssel és 3380 g testsúllyal.

Miután 3 hónapos korában védőoltáson esett át, a későbbiekben az vettük észre, hogy a gyermek nem úgy mozog,mint ahogy kellene és a fejecskéjét sem képes megtartani, az oldalra billen. Az ortopédián a rendszeres kontroll alkalmával nem állapítottak meg semmilyen rendellenességet. A gyermekünk
fejlődött és nőtt, viszont semmilyen testmozgás nem volt nála észlelhető. A későbbiekben légzési nehézségeket is észleltünk nála, amelynek látható jele a hassal és nem a tüdővel való lélegzés volt. A gyermek ideggyógyász áprilisban, a gyermekünk 4,5 hónapos korában a következő diagnózist állapította meg: I típusú SMA (Werdning-Hoffmann kór) – akut gerincvelői izomsorvadás. A Kassai Egyetemi Kórház gyermekklinikájának rehabilitációs központjába irányított minket, ahova 2012. január 25-ig, heti 2 alkalommal rendszeres rehabilitációra jártunk.,közben Sárospatakra Dévény Anna tornára. Jelentős előrelépés volt tapasztalható gyermekünk testmozgásában, ami lábujjak, talpak mozgásában nyilvánult meg, valamint abban, hogy képes volt megtartani a játékokat kis kezeiben.

Később a gyermek többször magas lázat kapott, nyálazni kezdett, nem evett, de nekünk úgy tűnt, hogy elkezdtek jönni a fogai.

Ez az állapot 2 héten át tartott, majd ezt követően a gyermekünk állapota rohamosan romlani kezdett és fulladás is gyötörte. Elkezdtük újraéleszteni és kénytelenek voltunk kihívni a mentőszolgálatot, amely a gyermeket kórházba szállította, ahol 3 napot töltött. Sajnos ennek ellenére át kellett őt szállítani a Kassai Egyetemi Kórház gyermekklinikájának intenzív osztályára, ahol gépekre kapcsolva biztosítják lélegeztetését. Egy teljes hétig volt kómában. Azt követően beleegyezésünkkel tracheotomiát (légcsőmetszést) hajtottak nála végre és mind a mai napig gépek segítik lélegeztetését.

A kórházban arról tájékoztattak minket, hogy amennyiben a gyermekünket haza akarjuk vinni, nyálkaelszívó műszerre és lélegeztető készülékre lesz szükségünk.2 hónap ott lét alatt sikerült beszereznünk, így haza jöhettünk.

Mindeddig nem vagyunk képesek teljes mértékben átérezni a helyzetet, amibe kerültünk és nem tudjuk mi vár még a továbbiakban reánk. Ugyan jobbulásban reménykedünk és bízunk, viszont nem tudhatjuk, milyen további akadályokat gördít még elénk a sors.

Próbálunk minden egyes boldog pillanatot átélni, amikor gyermekünk akárcsak egy kicsit is ránk mosolyog, vagy ha kezecskéjét felemeli. A sírás fojtogat bennünket, amikor kicsi testét az ágyban fekve látjuk, s körülötte a sok csövet és gépet, amelyek életben tartják.

Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.