• A gyűjtés lejárt.
  • Még nem kapott ölelést.
  • A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

Szülei egy mozgásterápiás készüléket szeretnének neki beszerezni, ez azonban nagyon drága, viszont a kislánynak nagyon sokat segítene...

2

011. január 28-án a várható szülési terminusban született császármetszéssel és 3380 g testsúllyal.

Miután 3 hónapos korában védőoltáson esett át, a későbbiekben az vettük észre, hogy a gyermek nem úgy mozog,mint ahogy kellene és a fejecskéjét sem képes megtartani, az oldalra billen. Az ortopédián a rendszeres kontroll alkalmával nem állapítottak meg semmilyen rendellenességet. A gyermekünk
fejlődött és nőtt, viszont semmilyen testmozgás nem volt nála észlelhető. A későbbiekben légzési nehézségeket is észleltünk nála, amelynek látható jele a hassal és nem a tüdővel való lélegzés volt. A gyermek ideggyógyász áprilisban, a gyermekünk 4,5 hónapos korában a következő diagnózist állapította meg: I típusú SMA (Werdning-Hoffmann kór) – akut gerincvelői izomsorvadás. A Kassai Egyetemi Kórház gyermekklinikájának rehabilitációs központjába irányított minket, ahova 2012. január 25-ig, heti 2 alkalommal rendszeres rehabilitációra jártunk.,közben Sárospatakra Dévény Anna tornára. Jelentős előrelépés volt tapasztalható gyermekünk testmozgásában, ami lábujjak, talpak mozgásában nyilvánult meg, valamint abban, hogy képes volt megtartani a játékokat kis kezeiben.

Később a gyermek többször magas lázat kapott, nyálazni kezdett, nem evett, de nekünk úgy tűnt, hogy elkezdtek jönni a fogai.

Ez az állapot 2 héten át tartott, majd ezt követően a gyermekünk állapota rohamosan romlani kezdett és fulladás is gyötörte. Elkezdtük újraéleszteni és kénytelenek voltunk kihívni a mentőszolgálatot, amely a gyermeket kórházba szállította, ahol 3 napot töltött. Sajnos ennek ellenére át kellett őt szállítani a Kassai Egyetemi Kórház gyermekklinikájának intenzív osztályára, ahol gépekre kapcsolva biztosítják lélegeztetését. Egy teljes hétig volt kómában. Azt követően beleegyezésünkkel tracheotomiát (légcsőmetszést) hajtottak nála végre és mind a mai napig gépek segítik lélegeztetését.

A kórházban arról tájékoztattak minket, hogy amennyiben a gyermekünket haza akarjuk vinni, nyálkaelszívó műszerre és lélegeztető készülékre lesz szükségünk.2 hónap ott lét alatt sikerült beszereznünk, így haza jöhettünk.

Mindeddig nem vagyunk képesek teljes mértékben átérezni a helyzetet, amibe kerültünk és nem tudjuk mi vár még a továbbiakban reánk. Ugyan jobbulásban reménykedünk és bízunk, viszont nem tudhatjuk, milyen további akadályokat gördít még elénk a sors.

Próbálunk minden egyes boldog pillanatot átélni, amikor gyermekünk akárcsak egy kicsit is ránk mosolyog, vagy ha kezecskéjét felemeli. A sírás fojtogat bennünket, amikor kicsi testét az ágyban fekve látjuk, s körülötte a sok csövet és gépet, amelyek életben tartják.

Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.

A betegségről

Szülei egy mozgásterápiás készüléket szeretnének neki beszerezni, ez azonban nagyon drága, viszont a kislánynak nagyon sokat segítene...

Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.