0.58% összegyűlt
21 000 Ft összegyűlt a 3 600 000 Ft célból
1 adományozó

Az édesanya levele:

B

okor Balázs császármetszéssel született Székelyudvarhelyen. A terhesség hetedik hónapjában egy ultrahangos vizsgálat alkalmával derült ki, hogy Balázs mindkét combcsontja eltört az anyaméhben. Ekkor azonosították a fiúcskánál az Osteogenesis imperfecta-t, köznyelven üvegcsontúságot, mely egy rendkívül ritka és kegyetlen betegség, nem gyógyítható.

Balázskának egy hetes korában rögzítették a veleszületett töréseket, két hónapig egy hét gipsszel, egy hét gipsz nélkül telt el, aztán egy ortézisnek nevezett eszközzel próbálták egyenesíteni a törések miatt kialakult csontgörbületeket.
Balázs már majdnem két éves volt, mikor a elkezdtük az infúziós kezelést, ami ásványi anyagokat tartalmaz erősítve a törékeny csontokat. Azóta is háromhavonta járunk be Bukarestbe, hogy megkaphassa a kezelést.
A törések számának csökkentésének egy hatékonyabb módja a velőűr sínezés. Ilyenkor a csont üregébe egy rúdat vezetnek, hogy egyenesebbé tegyék a végtagokat és ez törés esetén megakadályozza a csontvégek elmozdulását. Ezekbõl a rúdakból kétféle létezik:

vannak az úgynevezett fix-rúdak, amik egy kötõtűhöz hasonlíthatóak, a csontok növekedésének függvényében cserélni kell, amik újabb és újabb műtéteket ígényelnek. Két évvel ezelõtt Balázska combcsontjaiba ilyen fix- rúdakat implantáltak, amiket ugyan nem kellett kifizetni,de szervezete többszõr is kilökte õket, így alakult, hogy a tervezett két műtét helyett, ötre volt szükség fél év leforgása alatt. A továbbiakban pedig a lábszáraiba nem is megfelelõ, mert egy ilyen rúddal besínezett lábszárra képtelenség ráállni.
és vannak a teleszkópos rúdak, amik követik a csont növekedését (egyszerű rádióantennához hasonlóan hosszabbodik), tehát nem kell olyan gyakran cserélni, a végei rögzítve vannak, így kisebb az esély a kilökődésre; csakhogy ezt a Biztosítóház anyagilag nem támogatja.
Balázska most 5 éves. Orvosai csodálatára és a mi örömünkre, fél éve kezdett önállóan lépegetni, eddig tizenhét törése és hét műtétje volt. Az utolsó műtétre 2013. december 18-án került sor. Egy esés következtében a kisfiú bal lábszárában mindkét csont eltört. Bukarestben teleszkópos rúdat ültettek a sípcsontba. A rúd árát, 18 600 RON-t (kb. 1 200 000 Ft) kénytelen volt a család kifizetni, mivel az Egészségügyi Biztosítóház nem támogatta. Kezelőorvosa javasolta a jobb lábszár műtését is 2014. első felére, a késõbbiekben a combcsontokban lévõ fix-rúdak is cserére szorulnak, mivel ezeket kinõtte, de a családnak erre már nincs anyagi kerete. Az összesen 3 db teleszkópos rúd 55 800 RON-ba (kb. 3 600 000 Ft) kerül. Elõteremtése egyszerűen meghaladja képességeinket, ezért kénytelenek vagyunk segítséget kérni.

A sok félelem, fájdalom, megpróbáltatás ellenére õ egy boldog, vidám, optimista, intelligens és kíváncsi gyerkõc. Más megoldást nem látva fordulunk önökhöz és kérünk mindenkit, hogy lehetõségeihez mérten SEGITSE BALÁZSKÁT!

Osteogenesis Imperfecta

Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak.

A betegség háttere

Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti. A két tényező aránya nagyon fontos: Akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki.

Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

Kórlefolyás

A kórlefolyás nagyban függ a betegség típusától, amelynek pontos meghatározása genetikai vizsgálattal lehetséges. A legenyhébb I-es típus esetén a betegség növekedett törés kockázattal jár, ám ez nem von maga után csökkent várható élettartamot. A köztes betegségtípusok esetén (IV, V, VI, VII) változó kockázattal állunk szemben, a III-as típusban szenvedőknek csupán 20 %-a éri el a 40 éves kort, míg a II-es típusban szenvedők 1 éves korukig meghalnak. A legsúlyosabb II-es típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok.

Kezelés

A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető. Ezért nagyon fontos családalapítás előtt a családfa elemzés, amihez elengedhetetlen a betegség genetikai klasszifikálása. Amennyiben a családban előfordult már osteogenesis imperfecta, ezzel a módszerrel csökkenthető a beteg gyermekek születésének valószínűsége.

Már kialakult betegség esetén a kezelés a tünetek súlyosságának függvénye. A legenyhébb esetben csak megfigyelésre van szükség. Enyhe típus esetén a csontok gyógyszeresen erősíthetőek úgynevezett biszfoszfonát készítményekkel. Ezek a szerek a csontfelszívódás gátlásával növelik a csonttömeget. Amennyiben a beteg csontjai olyan gyengék, hogy a beteg saját súlyát sem bírják el, előfordulhat, hogy ortopédsebészeti beavatkozás válik szükségessé. Ebben az esetben a csontok velőüregébe helyezett fémrúd segítségével tehermentesíthetőek a hosszú csöves csontok. Mivel a betegség gyakori kísérő tünete a krónikus csontfájdalom, ezért szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására is.
Forrás: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/14402/osteogenesis-imperfecta