Az édesanya levele:
B
okor Balázs császármetszéssel született Székelyudvarhelyen. A terhesség hetedik hónapjában egy ultrahangos vizsgálat alkalmával derült ki, hogy Balázs mindkét combcsontja eltört az anyaméhben. Ekkor azonosították a fiúcskánál az Osteogenesis imperfecta-t, köznyelven üvegcsontúságot, mely egy rendkívül ritka és kegyetlen betegség, nem gyógyítható.Balázskának egy hetes korában rögzítették a veleszületett töréseket, két hónapig egy hét gipsszel, egy hét gipsz nélkül telt el, aztán egy ortézisnek nevezett eszközzel próbálták egyenesíteni a törések miatt kialakult csontgörbületeket.
Balázs már majdnem két éves volt, mikor a elkezdtük az infúziós kezelést, ami ásványi anyagokat tartalmaz erősítve a törékeny csontokat. Azóta is háromhavonta járunk be Bukarestbe, hogy megkaphassa a kezelést.
A törések számának csökkentésének egy hatékonyabb módja a velőűr sínezés. Ilyenkor a csont üregébe egy rúdat vezetnek, hogy egyenesebbé tegyék a végtagokat és ez törés esetén megakadályozza a csontvégek elmozdulását. Ezekbõl a rúdakból kétféle létezik:vannak az úgynevezett fix-rúdak, amik egy kötõtűhöz hasonlíthatóak, a csontok növekedésének függvényében cserélni kell, amik újabb és újabb műtéteket ígényelnek. Két évvel ezelõtt Balázska combcsontjaiba ilyen fix- rúdakat implantáltak, amiket ugyan nem kellett kifizetni,de szervezete többszõr is kilökte õket, így alakult, hogy a tervezett két műtét helyett, ötre volt szükség fél év leforgása alatt. A továbbiakban pedig a lábszáraiba nem is megfelelõ, mert egy ilyen rúddal besínezett lábszárra képtelenség ráállni.
és vannak a teleszkópos rúdak, amik követik a csont növekedését (egyszerű rádióantennához hasonlóan hosszabbodik), tehát nem kell olyan gyakran cserélni, a végei rögzítve vannak, így kisebb az esély a kilökődésre; csakhogy ezt a Biztosítóház anyagilag nem támogatja.
Balázska most 5 éves. Orvosai csodálatára és a mi örömünkre, fél éve kezdett önállóan lépegetni, eddig tizenhét törése és hét műtétje volt. Az utolsó műtétre 2013. december 18-án került sor. Egy esés következtében a kisfiú bal lábszárában mindkét csont eltört. Bukarestben teleszkópos rúdat ültettek a sípcsontba. A rúd árát, 18 600 RON-t (kb. 1 200 000 Ft) kénytelen volt a család kifizetni, mivel az Egészségügyi Biztosítóház nem támogatta. Kezelőorvosa javasolta a jobb lábszár műtését is 2014. első felére, a késõbbiekben a combcsontokban lévõ fix-rúdak is cserére szorulnak, mivel ezeket kinõtte, de a családnak erre már nincs anyagi kerete. Az összesen 3 db teleszkópos rúd 55 800 RON-ba (kb. 3 600 000 Ft) kerül. Elõteremtése egyszerűen meghaladja képességeinket, ezért kénytelenek vagyunk segítséget kérni.A sok félelem, fájdalom, megpróbáltatás ellenére õ egy boldog, vidám, optimista, intelligens és kíváncsi gyerkõc. Más megoldást nem látva fordulunk önökhöz és kérünk mindenkit, hogy lehetõségeihez mérten SEGITSE BALÁZSKÁT!
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Osteogenesis Imperfecta
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak.
A betegség háttere
Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti. A két tényező aránya nagyon fontos: Akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki.
Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.
Kórlefolyás
A kórlefolyás nagyban függ a betegség típusától, amelynek pontos meghatározása genetikai vizsgálattal lehetséges. A legenyhébb I-es típus esetén a betegség növekedett törés kockázattal jár, ám ez nem von maga után csökkent várható élettartamot. A köztes betegségtípusok esetén (IV, V, VI, VII) változó kockázattal állunk szemben, a III-as típusban szenvedőknek csupán 20 %-a éri el a 40 éves kort, míg a II-es típusban szenvedők 1 éves korukig meghalnak. A legsúlyosabb II-es típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok.
Kezelés
A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető. Ezért nagyon fontos családalapítás előtt a családfa elemzés, amihez elengedhetetlen a betegség genetikai klasszifikálása. Amennyiben a családban előfordult már osteogenesis imperfecta, ezzel a módszerrel csökkenthető a beteg gyermekek születésének valószínűsége.
Már kialakult betegség esetén a kezelés a tünetek súlyosságának függvénye. A legenyhébb esetben csak megfigyelésre van szükség. Enyhe típus esetén a csontok gyógyszeresen erősíthetőek úgynevezett biszfoszfonát készítményekkel. Ezek a szerek a csontfelszívódás gátlásával növelik a csonttömeget. Amennyiben a beteg csontjai olyan gyengék, hogy a beteg saját súlyát sem bírják el, előfordulhat, hogy ortopédsebészeti beavatkozás válik szükségessé. Ebben az esetben a csontok velőüregébe helyezett fémrúd segítségével tehermentesíthetőek a hosszú csöves csontok. Mivel a betegség gyakori kísérő tünete a krónikus csontfájdalom, ezért szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására is.
Leave a Reply