• Hátralévő idő5 hónap
  • Összes ölelés58
  • Hiányzik még:1 397 000 Ft
  • A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

    Egy megosztás is nagy segítség!

Danika SMA II. betegségét még csak pár hete diagnosztizálták

Az édesanya levele:

D

ániel 2,5 éves, vidám, életrevaló kicsi fiú. Mindig mosolyog, és őszintén szeret. Kíváncsi és nyitott. 2018 őszén SMA 2-vel (spinális izomatrophia) diagnosztizálták.

Így kezdődik a mi történetünk, az új életünk története. Mint a legtöbb SMA-val élő kisgyermeknek, Dánielnek is gépek szükségesek a légzése megtámogatására, eszközök szükségesek a megfelelő fizikai fejlődésének fenntartására és elősegítésére, és speciális szakemberek munkájára van szükség, hogy megfelelő rehabilitációban részesülhessen. Jelenleg heti 4 fejlesztő foglalkozáson vesz részt, amelynek száma a jövőben várhatóan emelkedni fog. Ez és a rendszeres vizsgálatokra járás Budapestre nagy anyagi terhet ró ránk. Dánielnek van egy bátyja és egy öccse is. Ők hárman különleges kötelékkel, és vidámsággal ragyogják be mindennapjainkat. Dániel apukája egyedüli kereső a családunkban, és mindent megtesz azért, hogy a mi kis családunknak meglegyen mindene, ami egy egészséges és boldog élethez szükséges, azonban most falakba ütköztünk.

Egy éve hitelre vásárolt, szeretett kis lakásunk a 4. emelet miatt sajnos hosszú távon nem lesz élhető számunkra. Jelenlegi anyagi helyzetünkből kiindulva jövő nyárig van időnk arra, hogy minden lehetőséget megragadva egy új, később akadály mentesíthető, nagyméretű babakocsival, majd kerekesszékkel is könnyen megközelíthető otthont tudjunk teremteni Dánielnek.

Köszönjük, ha segít célunk elérésében!

A betegségről

Danika SMA II. betegségét még csak pár hete diagnosztizálták

Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.