28.90% összegyűlt
289 000 Ft összegyűlt a 1 000 000 Ft célból
1 adományozó

Frissítés:

Lehetőséget kaptunk, hogy önkormányzati lakáshoz jussunk ugyanabban a kerületben, ahol most is élünk. A lakás ára 3 millió Ft, de ebből az önkormányzat átvállalt 2 millió Ft-ot. Nekünk így már „csak“ 1 millió Ft-ot kéne előteremtenünk a költözéshez. Ehhez kérjük segítségeteket! Köszönjük a támogatásotokat!


Az édesanya története:

Egy küzdelmes sorsú édesanya vagyok, sajnos már csak 2 gyermekes édesanya. 17 évvel ezelőtt összeomlott először az életem, amikor az orvosok elmagyarázták a fiam betegségét. Dávid akkor 5 éves volt és a halálos kor neve Duchenne izomsorvadás. Tudtam, ahogy a fiam növekszik az élete is egyre rövidebb lesz, ezzel az anyai szívem sosem tudott megbirkózni, de nem is hittem el hogy eljön az idő, hogy esetleg elveszíthetem!
2000- ben ért az a következő tragédia, az év tavaszán elvesztettem a 2 éves kisfiam, aki egy állítólag gyógyítható betegségbe halt bele!
Aztán egyedül maradtam a 2 másik fiammal, Dáviddal, aki már akkor tolószékben ült és Miklós fiammal, aki akkor 6 éves volt. Aztán nehéz évek vártak ránk, de mindig vettem, vettük az akadályokat.

Sajnos, most csúszik ki a talaj a lábam alól, ahogyan Dávid állapota romlik és már csak az éltet, hogy szebbé és elviselhetőbbé tegyem gyermekem életét!
2 éve élünk Budapesten, Kispesten albérletben, ami iszonyú anyagi terhet rak ránk, édesapámat is én gondozom, velem lakik és ő támogat az albérlet fenntartásában, de lassan 80 éves lesz.

Dávid jelenleg a Kútvölgyi Semmelweis Orvostudományi Egyetem Intenzív Osztályán van, ahol gégemetszés után állandó lélegeztetésre szorul.
Az önkormányzat ígéretet tett, hogy kapunk egy önkormányzati lakást, amit fel kell újítanunk, és ha ki tudom alakítani a megfelelő körülményeket, akkor haza vihetem a gyermekem.
Egyedül erre képtelen vagyok, hiszen nem vállalhatok munkát fiam betegsége miatt, éjjel-nappal ellátásra szorul. Kérem, hogy segítsenek, hogy mielőbb haza hozhassam a gyermekem!

Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.). Hirdetések A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

A leépülés jelei

A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.

A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.

Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógéphasználatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

Az izmok leépülésének következményei

Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.

A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.

Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izom szétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

Harc a betegség ellen

A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgen vizsgálat javasolt.  Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.

Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.

A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget. (Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)