Kamilla egy alkalommal már volt a Tégy Jót!® oldalon, akkor fejlesztőterápiához gyűjtött és kapott támogatást a családunk: https://tegyjot.hu/gyujtes/1281/rett-szindromas-kislany-segitseget-ker
Az édesanya levele:
2
011-ben megszületett az 5 éves fiúnk mellé kislányunk Kamilla. A gyerekek szépen fejlődtek okosodtak és minden rendben ment. Aztán amikor Kamilla egy éves lehetett, feltűnt, hogy nem olyan ügyes, mint a testvére volt az ő korában. Ekkor még mindenki megnyugtatott, hogy ne izguljak, hiszen a gyerekek nem egyformák. Másfél éves korában viszont már az addig tudott dolgokat sem nagyon csinálta. Az első pár megtanult szavacskái is eltűntek. A járása és a mozgása ahelyett, hogy ügyesedett volna, inkább egyre esetlenebbé vált. Ekkora nagyon megijedtünk. Elmentünk egy neurológushoz, aki a nagy tapasztalatának köszönhetően a tünetek alapján nagyon gyorsan felállította a diagnózist. Sosem felejtem el, amikor leültetett bennünket és azt mondta, hogy nagyon nagy baj van. Én akkor még a legrosszabb esetben is azt gondoltam, hogy majd kap egy csomó gyógyszert vagy megműtik, és majd meggyógyul, de sajnos az orvos azzal kezdte, hogy nem tud Kamillán segíteni, sem ő sem más, mert Rett-szindrómás. A genetikai vizsgálat később ezt a diagnózist igazolta. Olyan kromoszóma rendellenesség, ami lányokat érint, akik emiatt nem tudnak beszélni, elvesznek a hasznos kézfunkciók, többségük járni sem tud, epilepsziával, légzés zavarral és még sok más tünettel küzdenek. Gyógyítani nem lehet, de különböző terápiákkal, fejlesztésekkel a leépülés mértékét és gyorsaságát lehet lassítani.Kamillával is nagyon sok fejlesztésre járunk. Többek közt lovas- és vízi terápiára. Számára megfelelő speciális óvodába jár, ami tőlünk messze van. A fejlesztések és az ezzel járó költségek nagyon megterhelők számunkra. Fogni és beszélni sajnos már nem képes, de még nagyon ügyesen jár és ugyan hangyányi lépésekben, de egy kicsit mindig fejlődik. Nagyon vidám, imádni való kislány. Nem tud velünk semmilyen módon kommunikálni. Sokszor látjuk a szemén, hogy tele van gondolatokkal, érzésekkel és vágyakkal, de nem tudja sehogy elmondani vagy kimutatni. Olyan mintha be lenne a saját testébe zárva. Volt lehetőségünk kipróbálni a Tobii szemegeret, ami egy fantasztikus kommunikációs eszköz, olyan embereknek fejlesztettek ki, akik nem képesek beszélni, vagy más módon kommunikálni. A Tobii szemegér segítségével elég csak rá pillantani a képernyőre és a tekintetével választhat vagy irányíthat a megjelent képek, játékok, kommunikációs kártyák vagy akár személyes tárgyak közül. A segítségével Kamilla ki tudná fejezni a vágyait, érzéseit, örömét vagy akár fájdalmát. A Tobii nagyon gyorsan és pontosan működik. Csodálatos lenne, ha Kamilla is élvezhetné, hogy teljesül, amit gondol vagy szeretne. Sajnos ez az eszköz, mert ennyire kifinomult és sokszínű nagyon drága. Egy átlagos család nem engedheti meg magának. A kezelések költsége miatt már esélyünk se lenne rá, hogy megvegyük. Ezért szeretnénk, a Tégy Jót oldalán erre az eszközre gyűjteni.
Nagyon szépen kérek mindenkit, akinek van rá lehetősége, hogy segítsen bennünket abban, hogy Kamilla is kifejezhesse magát, ha csak ilyen módon is, de „beszélgethessen velünk”. Nagyon szépen köszönöm.
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.
Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.
Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermekek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.
Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről!
Tünetek
A betegségnek négy fő stádiuma van. A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked (microcefalia), illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.
A harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák – hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés – igénybevételével a pozitív fejlődés.
Kezelés
A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy egérmodellen immmár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.
Fenntartani a megfelelő állapotot nagyon nehéz, hiszen az elengedhetetlen terápiák, kezelések, gyógyszerek nagy részét önerőből kell fizetni a családoknak. Ezek mellett sokaknak a mindennapi egyéb kiadások is gondot jelentenek, így például a speciális étkezés biztosítása (a betegséget kísérheti ételintolerancia is), a higiéniai eszközök beszerzése, valamint nem utolsó sorban a pelenka biztosítása.
Ezeknek családoknak az esetek nagyobb részében szembe kell nézni és együtt élni a kislányokat érintő, megrekedt fejlődésen túl az epilepsziával, fejletlen immunrendszerrel, légzési- (pl. hiperventilláció, szapora légvétel), szív- és ortopédiai problémákkal (súlyos gerincferdülés), sztereotip kézmozgásokkal, kommunikációs nehézségekkel, alvászavarral, emésztőrendszeri gondokkal (krónikus székrekedés, reflux), csontritkulással, fogászati problémákkal és a már említett ételallergiával/érzékenységgel.
Leave a Reply