Lilla Hedvig levele:
2
6 éves koromban egy 15 órás gerincstabilizáló operáción is átestem, ami nagyban hozzájárult ahhoz, hogy gyorsabban fáradok, több órás ülés következtében, tehát többször kellett átemelni az ágyba pihenni, mint előtte.
Ekkor kaptam életem első elektromos Kerekesszékét, ami egy alap felszereltségű segédeszköz, tehát, ahhoz is segítséget kellett kérnem, hogy hátradöntsem az ülést, ugyanis az is manuális rajta. Sajnos az alapbetegségem és a gerincem miatt mára már nagyon kényelmetlen.Volt lehetőségem egy elektromosan dönthető ülés, lábtartó emeléssel ellátott Kerekesszéket használjak (3 évig Németországban tartózkodtam az SMA-m kezelése miatt).
Nagyon szerettem azt a segédeszközt, mert a funkcióit kihasználva tudtam segítség kérése nélkül gyakorlatilag fekvő helyzetbe helyezni a testem.
Így nagyban tehermentesíti a testem, elmúltak a megterhelés miatti fájdalmaim és tehermentesíthettem édesapám is (ő 63 évesen gondoskodik rólam), hiszem nem kellett annyiszor emelnie.Ellenben tavaly hazaköltöztünk ezt a széket nem hozhattam magammal, így most a régi 11 éves székem használom újra és nagyon megnehezíti ez jelenleg a mindennapokat hiszen a fent leírt könnyebbségek elvesztek.
Szeretnék egy ugyanolyan paraméterekkel bíró elektromos kerekesszéket, hogy ismét könnyebb és komfortosabb legyen az egyébként is egyre nehezedő életem, valamint nagyon fontos lenne, hogy tehermentesítsem apát.
Megkaptam ugyan a támogatást egy ilyen kaliberű székre (Otto Bock Juvo), de ki kell fizetnem a 20%-át, ami 747 000 Ft-ot jelent.Jelenleg ez az összeg nem áll a rendelkezésemre, ehhez kérném az önök segítségét.
Hálás köszönettel:Lilla Hedvig
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply