120.00% összegyűlt
180 000 Ft összegyűlt a 150 000 Ft célból
1 adományozó

Az édesanya levele:

2

001.07.13 án született Marci harmadik gyermekként, első kisfiunk volt. Nagyon vártuk már! A korházban, születése után jelentkeztek a panaszok: nem indult meg a széklet, 4 évig küzködtünk borzasztó széklet üritési problémákkal már, mikor a beöntésekre sem volt széklete, megállapították, hogy szűkület van a bélben. Hirchprung betegséget állapítottak meg és egy akkor új műtéti eljárással megoperálták, de a műtét utáni szövődmények nem múltak el. 14 éves, most és még mindig fentállnak a problémái: székletét, vizeletét tartani nem tudja, állandó pelenkázásra szorul. Ezek mellett még egyéb halmozott betegségei is vannak: cauda equina syndroma, kevert specifikus fejlődési zavar, motoros funkcio fejlődési rendelleneségei, viselkedési zavar. Vidéken élünk, magántanulóként tanul a helyi általános iskolában. Egyedül nevelem, nehéz anyagi körülmények között; Marcival együtt 5 gyermekem van. Szeretném ha teljes életet tudna élni, s ezért kérünk segítséget.

Hirschsprung kór

A Hirschsprung kór veleszületett vastagbél-tágulat. A Hirschprung-betegség gyakorisága élve születéskor 1 az 5000-hez. Leginkább fiúgyermekeket érint.

Olyan fejlődési rendellenesség, ahol a vastagbél vagy a végbél falában levő idegvégződések, más néven receptorok (ganglionok) hiányoznak, nem érzékelik a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, s így nem indítják el a gerincvelői székelési reflexet. A hiányos beidegzésű bélszakaszon nincs a bélsarat kifelé juttató mozgás, perisztaltika, ennek következtében az érintett szakasz mögött a széklet pang, a bél jelentősen kitágul, úgynevezett megacolon keletkezik. Gyakran a végbél környékén van a beteg bélszakasz. Azt a bélszakaszt, melynek beidegzése hibás, műtétileg el kell távolítani, átmenetileg a vastagbél hasfali kivezetése válhat szükségessé.
Az ilyen gyerekeknél esetleg károsodhat a végbél táróizomzata, de többségük rendesen szobatisztává válik, legfeljebb egy kicsivel később.

Tünetek

Az érintett gyermekekben bélelzáródásra utaló tünetek - epés hányás, haspuffadás és a táplálék visszautasítása - alakulnak ki. Ha a vastagbélnek csupán egy rövid szakasza érintett, a tünetek enyhébbek lehetnek, és esetleg csak késő gyermekkorban diagnosztizálják. Ezeknek a gyermekeknek a széklete szalagszerű, hasa puffadt lehet; gyakran nem gyarapodnak. Ritkán csak a székrekedés az egyetlen tünet. Olyankor merül fel a betegség gyanúja, ha az újszülött széklet- (mekonium) ürítése késik.
A Hirschsprung-betegség életveszélyes bélgyulladáshoz (toxicus enterokolitiszhez) is vezethet, mely hirtelen kialakuló, magas lázzal, aluszékonysággal, haspuffadással, és heves, időnként véres hasmenéssel jár.

Diagnózis

A Hirschsprung betegség nem mindig diagnosztizálható gyorsan, de van olyan is, hogy akár egyhetes babánál is kiderülhet. Ha a receptorok hiánya csak rövid bélszakaszra korlátozódik, a betegség kevésbé súlyos, mint amikor nagyobb kóros végbélszakaszt érint. Ilyenkor a jellemző tünetek kialakulásáig több év is eltelhet, s van olyan gyerek, akiről csak hat-nyolcéves korában derül ki, hogy Hirschsprung-kórja van.
Gyakran adnak báriumos beöntést. A betegséget megbízhatóan csupán végbélbiopsziával, valamint a végbélben lévő nyomás mérésével (manometriával) lehet diagnosztizálni.
Súlyos esetben sürgős kezelésre van szükség a toxikus enterokólitisz megelőzése céljából. A kezelés általában műtéttel történik, melynek során eltávolítják a károsodott bélszakaszt, majd az egészséges részt a végbélhez és a végbélnyíláshoz csatlakoztatják. Néha, pl. ha a gyermek nagyon rossz állapotban van, az egészséges bélszakasz alsó végét a hasfalon kialakított nyíláshoz csatlakoztatják (kolosztómia). A széklet ilyenkor ezen a nyíláson keresztül egy gyűjtőtasakba ürül, biztosítva ezzel a táplálék normális áramlását a beleken keresztül. A kóros bélszakaszt elválasztva az egészséges résztől, bennhagyják. Az egészséges belet idősebb életkorban csatlakoztatják újra a végbélhez, illetve a végbélnyíláshoz.

Műtét után

Érdemes gasztroenterológushoz fordulni. Vérképet nézetni (vashiány, alacsonyabb immunoglobulin – Ig – szint), étkezési tanácsokért a megváltozott székletállag javításához stb.
A betegséget komolyan kell venni, de szerencsére általában jól orvosolható, és felnőttkorra teljesen egészségessé válhatnak az így született gyermekek.
Forrás: http://www.rirosz.hu/erintetteknek/ritka_betegsegekrol/hirschsprung_kor

Amivel még segíthet:
Ruhanemű: 172 cm magas Marci.