Milán betegsége mai napig nem ismert. ezért speciális vizsgálatot kell elvégezni nála, hogy kiderülhessen, mi a betegsége
Az édesanya levele:
M
ilánnál 10 éve keresik a betegséget kiváltó okokat. Eddig az MPS I. II. III. IV. tipusát és a Cornelia dy Lange szindrómát vizsgálták. Eddigi eredmények azt mutatják, hogy nem kimutatható egyik típus sem. Idén bejutott hazánkba egy újabb lehetőség, ami alapján ki lehet szűrni egy új alfajt az MPS VII. (SLY) szindrómát.Erre a vizsgálatra és az engedélyekre hosszú hónapokat kell várni. Kaptunk egy lehetőséget, hogy március elsején tudunk menni a Genetikai központi laborba vérvételre és eltudjuk küldeni vizsgálatra Németországba (Rostock) a Centogene génvizsgálati centrumba. Ezzel 10 év után esélyt kaphatunk a betegség megnevezésére és az enzimpótlással az élete és életminősége hosszabbítására.
Leave a Reply