• Hátralévő idő2 hónap
  • Összes ölelés78
  • Hiányzik még:460 000 Ft
  • A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

    Egy megosztás is nagy segítség!

Nárcisz egyetlen esélye a Spinraza nevű gyógyszer, de az előzetes vizsgálatok is anyagi nehézséget okoznak

Az édesanya levele:

N

árcisz 2006. augusztus 13-án született, 3600g 9/10 apgar értékekkel. Teljesen normálisan fejlődött 6 hónapos koráig, akkor egyre lassabban kezdett el csinálni dolgokat, illetve amit addig tudott, azt szépen lassan elhagyta. 8 hónaposan egy izombiopszia eredményként született meg az első diagnózisa, mely szerint Nárcisz SMA1 típusú izomsorvadásban szenved. Ezzel a betegséggel maximum 2 éves korig élnek a gyermekek, Nárcisz az idén 12 éves és az új diagnózisunk szerint SMA2-es. Ez a betegség az orvostudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan, viszont van egy gyógyszer ami a jelenlegi állapot szerint kicsit visszafoghatná a folyamatos állapotrosszabbodást. A neve: Spinraza.
Ez a készítmény ugyanis képes serkenteni a szervezetben az izmokat védő fehérje szintézisét. A gyógyszer a betegek hibás génjének egyik hasonmására az (SMN2) hat, amelynek az egészséges emberben nincsen funkciója, az SMA-s betegeknél viszont 60-70 százalékra képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét.
Pillanatnyilag ez az egyetlen járható út, illetve a rengeteg orvoshoz való eljutás, okoz hatalmas gondot, a hogyan? miből? Nincs autónk, így mivel? mikor? Kérdések.

Nárciszt gyakran kell vinni orvosi vizsgálatokra, ami anyagilag igen megterhelő, mivel még van több testvére is. Autónk nincs, de nagyon fontos lenne, hogy Nárciszt szállítani tudjuk, ezért leginkább egy egyterű autóra lenne szükségünk.

Minden segítséget előre is köszönünk.

Fotók: Valczer Hajni

A betegségről

Nárcisz egyetlen esélye a Spinraza nevű gyógyszer, de az előzetes vizsgálatok is anyagi nehézséget okoznak

Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.