Péter levele:
D
uchenne-féle izomdystrophiában szenvedek, melyet 7 éves koromban diagnosztizáltak. 12 éves korom óta kerekesszékben élek.
3 éve esténként gépi lélegeztetésre szorulok. Betegségemből kifolyólag súlyos gerincferdülésem is van, illetve a végtagjaim is el vannak deformálódva. Eddig három elektromos kerekesszékem volt, mindhárom „alap kerekesszék”. A legutolsót alig tudtam használni, mert a deformitásaim miatt képtelen voltam megülni benne. Néhány éve használtan vásároltunk egy komplex kerekesszéket ami mostanra szinte használhatatlanná vált.Eger külvárosi részén szerény körülmények között, élek az édesanyámmal, a húgommal és annak kislányával egy háztartásban. A tisztálkodás, öltözködés területén teljes ellátásra szorulok, viszont pl a húgom kislányát hetente több alkalommal én kísérem iskolába, és igyekszem aktív lenni a családunk mindennapjaiban, pl segítek édesanyámnak a bevásárlásban.
A gépi lélegeztetési program miatt rendszeresen Budapestre kell mennem. Egerben az alacsony padlós helyijáratok elég ritkák, így ha kimozdulok akkor hosszú km-ket kell megtennem, mert autónk nincs.
A betegségemre sajnos nincs gyógyszeres terápia. Tulajdonképpen a kerekesszékemben „élek”, ezért nagyon fontos lenne számomra, hogy olyan székem legyen, amivel közlekedni és pihenni is tudok. Beadtuk a kérelmet a NEAK felé egy elektromos ülés és háttámladöntéssel, Contour üléssel is felszerelt Otto Bock Juvo elektromos kerekesszékre, melynek önereje sajnos 1 200 000-1 300 000 Ft körül lesz, ha legalább 70%-át finanszírozza.Tisztában vagyok azzal, hogy az állapotom fokozatosan romlik, mégis arra kérem Önöket, hogy ha lehetőségük van támogatni az elektromos kerekesszék kiegészítőket akkor tegyék meg. Nekem ez a szék az ÉLETET jelenti és nagyon szeretném ha lehetne egy olyan székem amiben akár egész nap ülhetek. Az alap kerekesszéket a Heves Megyei NEAK engedélyezte, így már csak az extra felszereltség önerejét kell megfizetnem. Erre pedig önerőből sajnos képtelen vagyok a családommal.
Megértésüket és támogatásukat előre is köszönöm!
A betegségről
Duchenne-szindróma (izomsorvadás)
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
A Duchenne-féle izomdystorphia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.). Hirdetések A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.
A leépülés jelei
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.
A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.
Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógéphasználatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.
Az izmok leépülésének következményei
Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik.
A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.
Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.
A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izom szétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.
Harc a betegség ellen
A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból. A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgen vizsgálat javasolt. Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.
Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép ún. izomsejt előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat. Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított.
A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget. (Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász)
