100.00% összegyűlt
300 000 Ft összegyűlt a 300 000 Ft célból
1 adományozó

Az édesanya levele:

K

amilla teljesen egészségesnek tűnt, amikor meg született. Egy éves kora körül megtanult járni és az első szavacskák is meg jelentek. A kezecskéit is ügyesen használta. Pont minden úgy történt és abban az időben, mint bármely más egészséges kisgyereknél. Aztán lelassult a fejlődésben és nemsokára azt vettük észre, hogy nem beszél, nem érdeklik a játékok és ahelyett, hogy ügyesedne, egyre esetlenebbé vált. Természetesen egyből orvoshoz fordultunk. Sajnos a neurológus is megerősített minket abban, hogy valami nincs rendben. Különböző vizsgálatok és genetikai teszt után kiderült, hogy Kamilla Rett-szindrómás. Ami azt jelenti, hogy a 12. kromoszómája hibás. Ezért nem működik megfelelően az idegrendszere. Ami kihat a mozgására, beszédjére, az értelmi szintjére. Az orvosok azt mondták, hogy nem tudják kezelni és segíteni az állapotán. Az idő előre haladtával a már megtanult képességeit is el fogja veszíteni. Mi mégis hiszünk abban és a tapasztalatok is azt bizonyítják, hogy fejlesztésekkel, terápiákkal lehet javítani az állapotán és késleltetni a leépülés gyorsaságát. A lakhelyünktől 35 km-re van speciális ovi és délutáni fejlesztések, ezért minden nap utaznunk kell, hogy részt tudjon venni rajtuk. Kamilla most négy éves. Sajnos már a kezeit nem tudja használni, de még szépen jár. Nagyon kedves, szinte mindig vidám, gyönyörű kis angyalka. Jelenleg HRG. terápiára, Dévény masszázsra, lovas terápiára tudjuk hordani. A foglalkozások és az útiköltség nagyon sokba kerülnek, ezért nagyon szépen megkérek mindenkit akinek módjában áll, az egy kicsit támogasson minket, hogy továbbra is fejleszthessük és javíthassuk a kislányunk állapotát. Nagyon szépen köszönöm!

Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.

A betegségről:

Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.

Az igen komplex tünetegyüttes többek között - és egyénileg változó mértékben - mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik. Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermekek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.

Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről!

Tünetek

A betegségnek négy fő stádiuma van. A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked (microcefalia), illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.

A harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák - hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés - igénybevételével a pozitív fejlődés.

Kezelés

A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy egérmodellen immmár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.

Fenntartani a megfelelő állapotot nagyon nehéz, hiszen az elengedhetetlen terápiák, kezelések, gyógyszerek nagy részét önerőből kell fizetni a családoknak. Ezek mellett sokaknak a mindennapi egyéb kiadások is gondot jelentenek, így például a speciális étkezés biztosítása (a betegséget kísérheti ételintolerancia is), a higiéniai eszközök beszerzése, valamint nem utolsó sorban a pelenka biztosítása.

Ezeknek családoknak az esetek nagyobb részében szembe kell nézni és együtt élni a kislányokat érintő, megrekedt fejlődésen túl az epilepsziával, fejletlen immunrendszerrel, légzési- (pl. hiperventilláció, szapora légvétel), szív- és ortopédiai problémákkal (súlyos gerincferdülés), sztereotip kézmozgásokkal, kommunikációs nehézségekkel, alvászavarral, emésztőrendszeri gondokkal (krónikus székrekedés, reflux), csontritkulással, fogászati problémákkal és a már említett ételallergiával/érzékenységgel.