K
ecskés Sándor vagyok. Akadálymentes kuckóra gyűjtök, most 36 éves. Egy súlyos genetikai betegséggel születtem, a neve: SMA 3. Biztos hallottál már erről a betegségről hiszen 2 apró emberke életét sikerült egy csodás összefogással megmenteni akik szintén ezzel a betegséggel küzdenek. Én felnőttként már sajnos semelyik kezelésből (Spinraza, Zolgensma) nem kaphatok. Úgyhogy csak szeretném a hátralévő életemet végre nyugalomban leélni. Az életem elég nehézre sikeredett, elektromos kerekesszékben élek, segítségemre édesapám van, aki négyéves korom óta egyedül nevel. Édesanyám sajnos gyerekkoromban meghalt. Azóta is apuval élek, az ő segítségére vagyok szorulva, pedig már ő is rokkantnyugdíjas és sajnos fiatalabb sem lesz. Házunk egy hitel miatt már csak albérletünk, összes jövedelmünk, apu 72 ezer forintos járadéka és az én 68 ezer forintos árvaellátásom. Ez még a bérleti díjra és a rezsire sem elég. Sajnos teljesen felőröl minket, mivel állandó felügyeletre szorulok, így apu helyett én dolgozok, pár éve egy webshopot csinálok. Volt egy üzletem is, de az sajnos már nincs meg. A webshop is olyan, hogy mivel jó minőségű ruhákat árulok és nem élelmiszert, hogy hol megy, hol nem megy… Célunk vidéken egy apró kis saját kuckó ahol nem akadály a kutyusom, ahol nem lennének lépcsők (amik egyre nehezebbek), és végre nem kéne azon izgulnunk minden hónapban, hogy ki tudjuk a bérleti díjat fizetni.A Tégy jót a fogyatékkal élőkért Alapítvány kezdésnek 2 100 000 Ft -ot tűzött ki Sándornak célul, de természetesen fenntartjuk a jogot, hogy a célt bármikor növeljük.
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
