Az édesanya levele:
K
isfiam Levente három éves. Egy rendkívül ritka genetikai betegséggel a Walker Warburg szindrómával él, mely nem gyógyítható, de fejlesztésekkel szinten tartható illetve fejleszthető. Ez a betegség a szemet, az agyat és az izmokat érintő rendellenesség. Megyünk az úton a célunk felé. Soha nem adom fel. Az elsődleges cél, hogy Levi megtanuljon járni. Minden apró fejlődésnek nagyon tudunk örülni. Nincs lehetetlen csak tehetetlen. Ő is és én is rendkívüli akaraterővel rendelkezünk így nem is lehet másképp, mint hogy sikerülni fog. Minden napunkat a fejlesztések teszik ki melyek segítenek az előre jutásban. Egyedül nevelem így nem könnyű, de érte mindent. Ő az én életem.
A betegségről
Walker Warburg-szindróma
A WWS, más néven Walker Warburg szindróma, egy genetikai állapot, amelyet a két recesszív gén szüleinek gyermekeire továbbítanak. Az általános incidencia ismeretlen, azonban Észak-Olaszországban egy felmérés szerint 100 000 születésszámot ért el 1.2.
Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a recesszív génnel ahhoz, hogy a gyermekek szülessenek az állapotukkal. Mint sok genetikai körülmény esetében is, a recesszív génekkel szülők nem mindig olyan gyermekek, akiknek aktív formája a Walker Warburg-szindróma.
Ki veszélyben van?
Ha az anya és apa a Warner Warburg-szindrómának felelős recesszív gén hordozói, akkor a gyermekek fokozott veszélyt jelentenek arra, hogy megszülik az állapotot. A feltétel autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermekek 25% -a nem lesz megváltozott alakja az állapotért felelős géneknek. A gyermekek huszonöt százaléka a betegség aktív formájával születik meg, a fennmaradó 50 százalék pedig hordozók.
Tünetek
A Walker Warburg-szindróma tünetei a következők lehetnek:
- Izomgyengeség
- Mentális retardáció
- A rohamok
- A szürke hályog
- Az elülső kamra alakváltozása
- Microcorneával
- microphthalmia
- A retina eltávolítása
- Retinális dysplasia
- Retinális hypoplasia
- Optikai idegi atrófia
- macula
- Coloboma
- Glaukóma
- Buphthalmos
- Lissencephaly
- hydrocephalus
- Vermális agyi hiperplázia
- Általános cerebrális hiperplázia
- Brainstem hibák
- A nemi genitáliák rendellenességei
Diagnózis
A Walker Warburg-szindróma diagnosztikája esettanulmányokon alapszik. Páciensek és esettanulmányok vizsgálatakor az orvosok az esetek 100 százalékában kivonják a fő tüneteket. Ezeket a tüneteket ma használják a végleges diagnosztizáláshoz. A Walker Warburg-szindrómában szenvedő betegek a következőket mutatják be:
- Az agy simasága
- Helytelenített cerebelláris
- Rossz formájú retina
- Congenital izomsorvadás
A betegség és tünetek súlyossága és korai megjelenése miatt sok diagnosztikai eljárás befejezhető a kórházban a születés után.
Kezelés
A Walker Warburg-szindrómára nincs ismert kezelés. Az orvosok a szülõkkel együtt dolgozhatnak a betegség tüneteinek kezelésében, vagy segítik a szülõket abban, hogy szülõi ellátást biztosítsanak gyermeküknek. A Walker Warburg-szindrómában szenvedő betegek agresszív formája lehet a betegségnek, és kórházi ápolásra van szükségük a születéskor. Ezekben az esetekben a halál az élet néhány hónapjában jellemzően bekövetkezik.
A támogató ellátás gyakran magában foglalja a gyomor-tápláló csövet, a görcsrohamokat, a hydrocephalus kezelését és a fizikoterápiát.
Várható élettartam
A Walker Warburg-szindróma súlyos állapot, amely csökkenti a várható élettartamot. A szindrómával szülött csecsemők általában nem élnek a hároméves kor alatt, és egyes esetekben a halál az első néhány hónapban bekövetkezik. A Walker Warburg-szindrómával szenvedő gyermekek szülők támogató terápiából és útmutatásból részesülhetnek a progresszív állapot jobb kezeléséhez.
Leave a Reply