Karcsi levele:
V
annak dolgok, amikről az ember nem szívesen beszél. Én sem szoktam. Nem azért, mert szégyellem, hanem mert hiszem, hogy az önsajnálat visz előre. Most sem panaszra emelem tollam – hanem azért, hogy esélyt kérjek.Legutóbb 2018-ban fordultam hozzátok segítségért, amikor is egy Otto Bock B400 típusú, speciális ültetőmodullal és elektromos döntéssel ellátott kerekesszékre volt szükségem. Akkoriban édesanyámnál frissen diagnosztizálták az Akut Myeloid Leukémiát, így a szék öröme összefonódott a fájdalommal. Egy évvel később elveszítettük őt, ezután édesapámmal éltem tovább.
Eltelt hét év. Azóta sok mindenen mentem keresztül. 2024-ben, pont a 40. születésnapomon, beköltöztem az ózdi Szent István úti idősek otthonába. Ez nemcsak idősek, hanem fogyatékkal élők otthona is. Azért döntöttem így, mert édesapám koránál fogva már nem tudott megfelelően ellátni, testvérem pedig krónikus beteg, állapota kiszámíthatatlan. Az otthonban sokat tanultam, egy bizonyos szintig önállóbbá is váltam.
Sajnos idén februárban autóbaleset ért. Mindkét lábam megsérült, a fájdalom szinte elviselhetetlen volt. Az ellátásom teljesen meghiúsult, még az ágyban sem tudtak forgatni. A hosszan tartó fekvés következtében tüdőgyulladást kaptam. Mire a mentő megérkezett, a véroxigén szintem 74%-ra esett. Oxigénmaszkban vittek kórházba, ahol több mint három hetet töltöttem. Újabb probléma is jelentkezett: éjjelente légszomjjal küzdöttem. Azóta éjszakára oxigénpalackot használok – ennek köszönhetően végre ismét nyugodtan tudok aludni.
A lábaim lassan rendbe jöttek, de a sok fekvéstől a testem féloldalasan eldeformálódott. A korábbi elektromos székem már nem nyújt megfelelő alátámasztást – párnák tömkelege kell, hogy elviselhető legyen az ülés. Ez hosszú távon nem megoldás.
Ezért adtunk be kérelmet egy új, Permobil M3 Corpus típusú elektromos kerekesszékre. Az önrész várhatóan 800 000 Ft és 1 600 000 Ft között mozog majd, mivel a bruttó fogyasztói ára 8 millió Ft… Ez sajnos meghaladja a lehetőségeimet – az otthon térítési díja is havonta 130 000 Ft, és még a gyógyszereim is gyakran önerősek.
Tudom, hogy ritkán kérek segítséget. Általában én vagyok az, aki másokért dolgozik, aki sorstársait támogatja. De ehhez szükségem van arra, hogy én magam is rendben legyek fizikailag.
Kérek mindenkit, aki teheti, segítsen nekem hozzájutni az új elektromos székemhez. Csak így tudom folytatni a munkát, amiben hiszek – hogy másokon segítsek, ahogy eddig is tettem.
Hálásan köszönöm!
Karcsi
A betegségről
Osteogenesis Imperfecta
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak.
A betegség háttere
Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti. A két tényező aránya nagyon fontos: Akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki.
Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.
Kórlefolyás
A kórlefolyás nagyban függ a betegség típusától, amelynek pontos meghatározása genetikai vizsgálattal lehetséges. A legenyhébb I-es típus esetén a betegség növekedett törés kockázattal jár, ám ez nem von maga után csökkent várható élettartamot. A köztes betegségtípusok esetén (IV, V, VI, VII) változó kockázattal állunk szemben, a III-as típusban szenvedőknek csupán 20 %-a éri el a 40 éves kort, míg a II-es típusban szenvedők 1 éves korukig meghalnak. A legsúlyosabb II-es típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok.
Kezelés
A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető. Ezért nagyon fontos családalapítás előtt a családfa elemzés, amihez elengedhetetlen a betegség genetikai klasszifikálása. Amennyiben a családban előfordult már osteogenesis imperfecta, ezzel a módszerrel csökkenthető a beteg gyermekek születésének valószínűsége.
Már kialakult betegség esetén a kezelés a tünetek súlyosságának függvénye. A legenyhébb esetben csak megfigyelésre van szükség. Enyhe típus esetén a csontok gyógyszeresen erősíthetőek úgynevezett biszfoszfonát készítményekkel. Ezek a szerek a csontfelszívódás gátlásával növelik a csonttömeget. Amennyiben a beteg csontjai olyan gyengék, hogy a beteg saját súlyát sem bírják el, előfordulhat, hogy ortopédsebészeti beavatkozás válik szükségessé. Ebben az esetben a csontok velőüregébe helyezett fémrúd segítségével tehermentesíthetőek a hosszú csöves csontok. Mivel a betegség gyakori kísérő tünete a krónikus csontfájdalom, ezért szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására is.