• Hátralévő idő2 hónap
  • Összes ölelés60
  • Hiányzik még:368 500 Ft
  • A támogatás összege közvetlenül a támogatott számlájára kerül.

    Egy megosztás is nagy segítség!

Az ikerpár SMA 1-el született, alvásukat kölcsön kapott BiPap és CPap gépek segítik...

Az édesanya levele:

L

ombik programmal próbálkoztunk 7 évig és a negyedik beültetésre születtek meg a kislányok.

A boldogságunk határtalan volt, amikor az ultrahangon egymás után elkezdtek verni a kicsi szívecskék. Megszületésük után 2 hónappal Zoé elkezdett köhögni, így azonnal a gyerekorvosunkhoz vittük. Kis náthát össze szedett, de az orvos mindkét lányt alaposan megvizsgálta és mondta, hogy lóg a fejük, még mindig nem emelik és tartják meg, ahogyan már ebben a korban kellene.

Azonnal gyermek neurológiára utalt minket. Ott generalizált hypotoniát állapított meg az orvos. Azonnal tovább utalt minket Budapestre a tűzoltó utcai gyerekklinikára, ahol genetikai vérvizsgálatból derült ki, hogy gerincvelői izomsorvadásuk azaz SMA 1 van.
Ott abban a pillanatban összeomoltunk: azt hittük, vége az életünknek. De fel kellett állni, mert ugyanúgy kell róluk gondoskodni, ezért éjjel-nappal keresgéltünk kezelés után. Hetekig semmit sem találtunk, csak azt, hogy az ilyen babák 80%-a nem éli meg az egy éves kort. Aztán csatlakoztam egy SMA csoportba és ott egy anyuka segített kijutni Olaszországba, Spinraza terápiára, ami már sok SMA betegnek bizonyított több országban is. Ezt a kezelést életük végéig kapniuk kell. Azóta minden napot csodának élünk meg és hálát adunk érte, hogy velünk vannak ők és nevelhessük őket.
Sokszor csak állunk az ágyuk felett és csodáljuk őket, hogy mekkora élniakarás van bennük, hiszen már az újraélesztésen is túl vagyunk. Miért? Miért a mi kislányaink kapták ezt a betegséget. Annyi sokat harcoltunk, hogy legyenek nekünk.

A lányok betegsége miatt 2 db BiPap és 2 db köhögtető gépre van szükségünk. Ezek a gépek tartják őket életben éjjel is, valamint a lerakódott váladékot, amit nem bírnak felköhögni, segíti „felrázni“, megelőzve vagy kezelve a tüdőgyulladást. Átmenetileg kölcsön kaptunk gépeket addig, amíg mi meg tudjuk venni a sajátot, de mindenképpen saját gépeket kell beszerezni.

Ezért kérjük mindenki segítségét, amit hálásan köszönünk szépen!

A betegségről

Az ikerpár SMA 1-el született, alvásukat kölcsön kapott BiPap és CPap gépek segítik...

Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)

spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Diagnózis

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Betegségtípusok

Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.

Kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.

A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.

2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.

Következmények

Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.