Causes

Down-szindróma

A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul: Down‑kór,) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat.

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongolrasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan„mongoloid idióta” („mongolidiotizmus”, „mongolizmus”) elnevezés.

Külső jegyek

• Lapos arc
• Ferde külső szemzug, egymástól távolabb ülő szemek
• A szemek sarkában található ún. mongolredő
• Benyomott orrgyök
• Kicsi orr
• Elálló fülek
• Barázdált nyelv
• Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő)
• A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés nagyobb
• Egyenes haj
• Rövid végtagok
• Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások

• Eltérések a csontfelépítésben
• Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
• Pajzsmirigy-működési zavarok
• Szívhibák
• Gyomor- és bélrendszeri panaszok
• Szem- és látási problémák
• Fül- és hallási problémák
• A vérképző rendszer zavarai

A külső jegyek és a szervi elváltozások egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt – bár egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Általában barátságosak, őszinték és nyíltszívűek, de ez nem jelenti azt, hogy ne lenne saját személyiségük vagy hogy ne reagálnának a környezetükre adekvátan.

Kialakulása

A szervezet működéséhez és növekedéséshez szükséges információkat a gének tartalmazzák, amelyek az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki. A 21-es kromoszóma triplázódása megjelenhet minden sejtben (21-es triszómia), a sejtek egy részében (mozaik Down-szindróma), vagy a számfölötti, harmadik 21-es kromoszóma más kromoszómákhoz csatlakozhat (transzlokációs Down-szindróma)

Típusai

21-es triszómia, T21 (47,XX,+21)

A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%). A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe továbbmásolódik. A 21-es triszómia véletlenszerűen fordul elő, sem az anya, sem az apa életmódja nem befolyásolja a megjelenését.

Mozaik Down-szindróma (46,XX/47,XX,+21)

A Down-szindrómát 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. A mozaik Down-szindróma megjelenése is véletlenszerű, tünetei a 21-es triszómiához hasonlóak.

Transzlokációs Down-szindróma

Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő, ezért további gyerekvállalás esetén a szülők genetikai vizsgálata javasolt.

Egészség

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségügyi problémájuk a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, leggyakrabban (70%-ban) hallásproblémák, alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%), de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Downosokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek.

Szocializáció, integráció

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A koraigyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. A többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek és fiatalok teljesítménye minden területen évekkel haladja meg a speciális iskolákban tanulók eredményeit. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más. Még arra is van példa, hogy egy Down-szindrómás fiatal több diplomát szerez.

Néhány magyar példa:

• „Nemadomfel” Együttes
• Baltazár Színház
• Sarokház Lakóotthon Hastánc Együttese
• Down Alapítvány Kézműves Műhelye
• A Magyar Értelmi Fogyatékosok Sportszövetségének Sportolói
• Kemence Varázsa Fazekasműhely
• „Mindenkinek becsengettek!” program

Felismerésének lehetőségei

A Down-szindróma szűrésének lehetőségei:

• Ultrahangvizsgálat: tarkóredő- és orrnyeregmérés, aszívfejlődési rendellenesség kizárása
• AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat
• Amniocentézis (magzatvízcsapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat
• Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető, a sejteket a hasüregből nyerik

Előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély Down-szindrómás magzatra. Az apa kora 50 év felett játszik szerepet.

Világnapja

Március 21-i postai lap Down-szindrómás gyermekekért

A Down-szindróma-világnapot (angolul: World Down Syndrome Day, WDSD) március 21-én tartják.

A Down-szindrómások nyelvi fejlődése

A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák és gyakran nagyothallás is súlyosbítják. Sokat segítenek kommunikációjukban a nem verbális eszközök, a képcsere (PECS), a jelbeszéd, vagy a bár verbális, de látható jelnyelv(augmentatív kommunikáció).