Milánnak mai napig nincs konkrét diagnózisa
Az édesanya levele:
S
zeretnék segítséget kérni kisfiam, Milán számára, aki rendkívül nehéz élethelyzetben van. Milán 2,5 éves korában rohamos leépülésen ment keresztül. Azóta teljes körű gondoskodásra szorul: etetni, itatni és pelenkázni kell. Sajnos sem beszélni, sem más formában kommunikálni nem képes.Az elmúlt 12,5 év során folyamatosan keressük a probléma forrását, azonban a helyzetének okát még mindig nem sikerült pontosan megállapítani. Számos genetikai vizsgálaton estünk át, de a megoldás továbbra is várat magára.
Jelenleg Milán állapotát az alábbi tényezők súlyosbítják:
- Megnagyobbodott máj,
- Hosszabb lép,
- Rahitises tünetek,
- Korábbi kisagyi kisebb agyvérzés,
- Két hónappal ezelőtt elvesztette a járását.
Novemberben altatásos MRI-vizsgálatra kerül sor, hogy tisztább képet kapjunk a járásvesztés okairól. Az orvosok szerint az egyik utolsó esélyünk a pontos diagnózis felállítására az EXOM szekvenálás, amelytől nagy reményeket fűzünk.
Milán jelenlegi állapotában nagy szüksége lenne egy félaktív kerekesszékre, amely megkönnyítené a mindennapjait és számunkra is elviselhetőbbé tenné az ő mozgatását.
Előre is hálásan köszönjük minden segítséget és támogatást!
