Karcsi levele:
K
arcsi vagyok, 34 éves, üvegcsont betegséggel születtem, mely röviden annyit tesz, hogy a csont anyagcsere zavara, ezért csontjaim fokozottan könnyen törnek. Önálló életvitelre teljesen képtelen vagyok, szüleim látnak el a mindennapokban, de már ők is nehezen, mivel betegesek.2011-ben kaptam meg jelenlegi elektromos kerekesszékemet, mely egy Rehab B-4220SZ szobai kocsi, egyedi méretre szabva, mivel magasságom nem éri el a 80 cm-t sem.
Az elmúlt 8 év alatt állapotom sokat romlott, gerincem szimmetrikusan összecsúszott, mely miatt szinte állandóan váladék túltengéssel küzdök, mivel a gerincem nyomja a tüdőmet.
Jelenlegi székem már műszakilag sincs megfelelő állapotban: a villanymotorból idegen recsegés hallatszik, néha rángat is, ami az állapotomnak akár árthat is, valamint az akkumulátorok is hamar lemerülnek; a saját töltőjével már tölteni sem lehet rendesen. A szék kihordási ideje idén októberben telik le.
Mivel maximum 2 órát bírok ülni, a nap további részét az ágyon fekve töltöm, így minden mobilitásom elveszik.
Még 2017 decemberében találtam rá az Otto Bock B400 típusú elektromos kerekesszékre, melyet egyedi igény alapján le tudnak számomra úgy gyártani, hogy a szék háttámlája 45°-ban dönthető, így ha elfáradok, a joytick segítségével le tudok benne feküdni, miközben mobilitásom megmarad. Az alap kerekesszéket már megkaptam a közgyógyellátásra, azonban, mivel nekem speciális ültető modul szükséges – és a mechanika, ami dönti –, az már nem ingyenes. Az Otto Bock Magyarország megküldte az erről szóló árajánlatát, mely egész pontosan 1 008 643 Ft. Ennyi pénzem azonban sajnos nincs. Ezért kérem, hogy segítsenek, hogy állapotom még sok-sok évig megengedje azt, hogy a sortársaimnak segíthessek.
Fotók: Origo: Forgács Zsuzsi
A betegségről
Osteogenesis Imperfecta
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak.
A betegség háttere
Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti. A két tényező aránya nagyon fontos: Akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki.
Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.
Kórlefolyás
A kórlefolyás nagyban függ a betegség típusától, amelynek pontos meghatározása genetikai vizsgálattal lehetséges. A legenyhébb I-es típus esetén a betegség növekedett törés kockázattal jár, ám ez nem von maga után csökkent várható élettartamot. A köztes betegségtípusok esetén (IV, V, VI, VII) változó kockázattal állunk szemben, a III-as típusban szenvedőknek csupán 20 %-a éri el a 40 éves kort, míg a II-es típusban szenvedők 1 éves korukig meghalnak. A legsúlyosabb II-es típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok.
Kezelés
A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető. Ezért nagyon fontos családalapítás előtt a családfa elemzés, amihez elengedhetetlen a betegség genetikai klasszifikálása. Amennyiben a családban előfordult már osteogenesis imperfecta, ezzel a módszerrel csökkenthető a beteg gyermekek születésének valószínűsége.
Már kialakult betegség esetén a kezelés a tünetek súlyosságának függvénye. A legenyhébb esetben csak megfigyelésre van szükség. Enyhe típus esetén a csontok gyógyszeresen erősíthetőek úgynevezett biszfoszfonát készítményekkel. Ezek a szerek a csontfelszívódás gátlásával növelik a csonttömeget. Amennyiben a beteg csontjai olyan gyengék, hogy a beteg saját súlyát sem bírják el, előfordulhat, hogy ortopédsebészeti beavatkozás válik szükségessé. Ebben az esetben a csontok velőüregébe helyezett fémrúd segítségével tehermentesíthetőek a hosszú csöves csontok. Mivel a betegség gyakori kísérő tünete a krónikus csontfájdalom, ezért szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására is.
Leave a Reply