Frissítés:
Még egy kevés kellene, hogy meglegyen a szükséges pénzösszeg, ugyanis Lici, kisbusz helyett talált egy megfelelő egyterűt, de még 140 000 Ft hiányzik.
L
ici 10 éves lehetett, amikor gerincferdülést állapítottak meg nála, 2 év múlva pedig depressziót. Pedig szülei erejükön felül mindent megtettek értem. Elfogadni a helyzetemet körülményeimhez mérten el tudta. Autóval ki tudott mozdulni otthonából szülei által, mert nem jelentett gondot a ki- és beszállás, eljuthatott bárhová, ha kellett.2011-ben, mivel a gerincferdülése miatt sokat romlott az állapota, elkerülve a nagyobb bajt, Svájcban megoperálták a gerincét. Egy 14 órás műtéten van túl, nyaktól farkcsontig le van merevítve, amitől a törzse „hajlíthatatlan”, emelhetősége, mobilitása rengeteget romlott.
Jelenleg van ugyan személygépkocsija a családnak (Fiat Punto), de abba a beszállás nagyon nehézkes, úgy is fogalmazhatnánk, hogy lehetetlen a fent említett okok miatt. Lici édesanyja nem is bírja berakni, ha az édesapa nincs itthon. Legtöbb kezelőorvosa Budapesten van, sajnos a műtétet követően kontroll vizsgálatokra nem is mindig tud eljutni. A megoldást egy olyan „kisbusz” jelentené, amibe egy rámpa segítségével be tud gurulni az elektromos kerekesszékével. Álmai netovábbja az lenne, ha a saját székében utazhatna akár a világ másik végére is, gond, könnyek és probléma nélkül.
Jelenleg, ha távoli kórházba kell menniük, a személygépkocsijukban való szállítás lehetetlenné vált és szülei egészségi állapota miatt, betegszállító segítségét kell igénybe venniük, ami azért gond, mert ismerve a mai viszonyokat, a 2 órás útból általában 8 vagy 10 órás út lesz, ami számára igen megterhelő, mind fizikailag (a gerince miatt), mind lelkileg. Sőt, 12 órás útja is volt már, mely egyébként oda-vissza mindössze 3 óra lett volna…
Lici édesanyja a 25 évnyi ápolása/emelései miatt, gerinc- és derékproblémákkal küzd. Édesapja kénytelen munkát vállalni távol a családtól, viszont koránál fogva már neki sem egyszerű egy kis személyautóba Őt átemelni. Túlzás nélkül állítható, hogy megoldhatatlan.
Éppen ezért egy használt (kb. 10 éves), de jó állapotú mikrobusz jelentené az igazi megoldást Lilla számára, ami így körülbelül 800 000 Ft-ba kerülne. Anyagi lehetőségeik nem engedik meg ennek megvételét (mivel jelenleg is van devizahitelük az eddig számára is használható autónkon), de a gerincoperáció nem várt következménye szükségessé tenné, hogy ki tudjon mozdulni az otthonából.
Kosztyu Ádám Emlékére a Leukémiás, Daganatos és Zemplén Fogyatékos Gyermekeiért Alapítvány gyűjtése, a gyűjtések szövege és valamennyi adata az Alapítvány tulajdona, az más részére ki nem adható, nem felhasználható.
A betegségről
Spinális izomatrófia (SMA-izomsorvadás)
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és agerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Diagnózis
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
Betegségtípusok
Az SMA betegek a betegség súlyossága szerint típusokra oszthatók. Az egyes típusok eltérő súlyosságát genetikai eltérések okozzák, azonban minden esetben ugyanaz a gén a felelős a betegségért, és azonos a hatásmechanizmus is. Az 1-es típusba (SMA I) tartozó betegek nem tudnak megtanulni ülni. A második típusba (SMA II) tartozó betegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni. A harmadik típusba (SMA III) tartozó betegek megtanulnak járni, azonban a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik és tolószékbe kényszerülnek. Létezik egy nagyon ritka, még enyhébb forma (SMA IV), ami csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra, azonban az izom és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt kezelés, azonban ilyen kezelés jelenleg még nem elérhető. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
A betegség genetikai sajátosságai alapján folyamatban van több ígéretes hatóanyag kutatása, ezekkel a klinikai tesztek várhatóan 2009-2010 körül kezdődhetnek el.
2005 és 2008 között az Egyesült Államokban klinikai teszten vizsgálták a valproinsav és karnitin hatóanyag együttes hatását II-es és III-as típusú betegek esetén. Bár általánosan pozitív eredményt nem találtak, azonosítottak egy betegcsoportot, ahol nagy valószínűséggel hatásos lehet a készítmény. Ez a betegcsoport azokból a gyerekekből áll, akik a kezelés megkezdésekor még nem érték el a hároméves kort, legalább egy éven keresztül kapták a készítményt, és nincsenek elhízva. Valproinsavat tartalmaz a Convulex szirup készítmény, amelyet epilepsziás betegek kezelésére használnak, de a fentiek miatt SMA betegek közül is többeknek felírták már.
Következmények
Minden SMA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a két éves kort.
Leave a Reply